ΣΧΕΔΟΝ ΠΛΗΡΗΣ ΑΝΤΑΠΟΚΡΙΣΗ ΜΕ ΟΣΙΜΕΡΤΙΝΙΜΠΗ ΣΕ ΑΣΘΕΝΗ ΜΕ ΑΔΕΝΟΚΑΡΚΙΝΩΜΑ ΠΝΕΥΜΟΝΑ, EGFR ΜΕΤΑΛΛΑΞΗ ΚΑΙ ΚΕΓΧΡΟΕΙΔΗ ΕΝΔΟΠΝΕΥΜΟΝΙΚΗ ΚΑΡΚΙΝΩΜΑΤΩΣΗ

Εισαγωγή: Οι ασθενείς με μη μικροκυτταρικό καρκίνο του πνεύμονα (NSCLC) που παρουσιάζουν κεγχροειδή ενδοπνευμονική καρκινωμάτωση (Miliary Intrapulmonary Carcinomatosis-MIPC) κατά την αρχική διάγνωση, εμφανίζουν υψηλά ποσοστά αδενοκαρκινώματος και μεταλλάξεων του υποδοχέα του επιδερμικού αυξητικού παράγοντα (EGFR). Η στοχευμένη θεραπεία με αναστολείς του EGFR (EGFR-TKI΄s) έχει μεταβάλει ριζικά την πρόγνωση ασθενών με NSCLC που φέρουν μεταλλάξεις του γονιδίου EGFR. Η οσιμερτινίμπη, αναστολέας τρίτης γενεάς, παρουσιάζει υψηλή εκλεκτικότητα έναντι των μεταλλάξεων Exon 19 deletion και L858R, καθώς και δραστικότητα έναντι της μετάλλαξης ανθεκτικότητας T790M, με ικανοποιητικό προφίλ ασφάλειας.

Παρουσίαση περιστατικού: Θήλυ 60 ετών, καπνίστρια, προσήλθε στην κλινική μας με αναφερόμενο μη παραγωγικό βήχα από 20-ημέρου και απώλεια σωματικού βάρους 20 κιλών το τελευταίο 6-μηνο. Υπεβλήθη σε αξονική τομογραφία θώρακος (CT) η οποία ανέδειξε χωροκατακτητική εξεργασία στο δεξιό πνεύμονα, λεμφαδενοπάθεια μεσοθωρακίου και πολλαπλές, διάσπαρτες οζιδιακές αλλοιώσεις τυχαίας κατανομής σε αμφότερους τους πνεύμονες (κεγχροειδές πρότυπο). Ακολούθησε διαβρογχικό ενδοσκοπικό υπερηχογράφημα (EBUS-TBNA) από τον υποτροπιδικό λεμφαδένα (7LN) με ιστολογική τεκμηρίωση αδενοκαρκινώματος πνεύμονα με θετική μετάλλαξη EGFR (Exon 19 deletion). Η λοιπή σταδιοποίηση έδειξε πολλαπλές εγκεφαλικές μεταστάσεις καθώς και δευτεροπαθείς εντοπίσεις στο ήπαρ και στα επινεφρίδια. Υπεβλήθη αρχικά σε ολική ακτινοβόληση εγκεφάλου και στη συνέχεια θεραπεία πρώτης γραμμής με τέσσερεις κύκλους οσιμερτινίμπης μαζί με συστηματική χημειοθεραπεία (Carboplatine/Pemetrexed) και εν συνεχεία σε θεραπεία συντήρησης έως και σήμερα με μονοθεραπεία με οσιμερτινίμπη. Μετά από 8 εβδομάδες παρατηρήθηκε εντυπωσιακή κλινική βελτίωση, με πλήρη υποχώρηση των αναπνευστικών συμπτωμάτων και σχεδόν πλήρη ακτινολογική ανταπόκριση στον επανέλεγχο με CT θώρακος, η οποία επιβεβαιώθηκε και μετά από 6 μήνες παρακολούθησης. Δεν αναφέρθηκαν σοβαρές ανεπιθύμητες ενέργειες.

Συμπέρασμα: Ο καρκίνος του πνεύμονα με κεγχροειδή ενδοπνευμονική καρκινωμάτωση  αποτελεί σπάνιο φαινόμενο. Σχετίζεται συχνότερα με αδενοκαρκινώματα που φέρουν μετάλλαξη στον EGFR και πολλαπλές δευτεροπαθείς εντοπίσεις. Η οσιμερτινίμπη αποτελεί εξαιρετικά αποτελεσματική στοχευμένη θεραπεία σε ασθενείς με EGFR-θετικό αδενοκαρκίνωμα πνεύμονα, ακόμη και σε περιπτώσεις με εκτεταμένο κεγχροειδές διηθητικό πρότυπο.