ΕΙΣΑΓΩΓΗ

 Η αλκαπτονουρία αποτελεί σπάνια γενετική διαταραχή στο ενζυμικό σύστημα του ομογεντισικού οξέος, με αποτέλεσμα την υπέρμετρη παραγωγή και την εναπόθεση του οξέος σε διάφορα σημεία στο σώμα.

ΣΚΟΠΟΣ

 Ο σκοπός αυτής της μελέτης είναι η παρουσίαση ενός περιστατικού, όπου η διάγνωση της αλκαπτονουρίας τέθηκε μετά από σειρά επεμβάσεων στις οποίες υπεβλήθη ο ασθενής. Η παρουσία οχρόνωσης στις καρδιακές βαλβίδες, στους τένοντες και στα οστά ανέδειξε την νόσο.

ΥΛΙΚΟ ΚΑΙ ΜΕΘΟΔΟΣ

      Σε χρονικό διάστημα 6 μηνών, ένας άνδρας ηλικίας 43 ετών υπεβλήθη σε ανάστροφη ολική αρθροπλαστική ώμων άμφω στην Κλινική μας. Από το ιστορικό του ασθενούς, ήταν γνωστό ότι ελάμβανε φαρμακευτική αγωγή για το σακχαρώδη διαβήτη και αντιαιμοπεταλιακή αγωγή μετα από αορτοστεφανιαία παράκαμψη το 2019. Το ίδιο έτος, ο ασθενής είχε υποβληθεί σε ολική αρθροπλαστική ισχίου αριστερά σε άλλο νοσοκομείο. Διεγχειρητικά, παρατηρήθηκε η παρουσία ωχρόνωσης στη βραχιόνια κεφαλή και στον τένοντα της μακράς κεφαλής του δικεφάλου. Τα ευρήματα αυτά σε συνδυασμό με την παρουσία οχρόνωσης στις καρδιακές βαλβίδες από την προηγούμενη επέμβαση του ασθενούς στο ίδιο ίδρυμα οδήγησαν στη διάγνωση της αλκαπτονουρίας. Ακολούθησαν εργαστηριακές εξετάσεις για την επιβεβαίωση της διάγνωσης, ενώ η λεπτομερής φυσική εξέταση ανέδειξε ωχρονοτικές αλλοιώσεις οφθαλμών και ώτων του ασθενούς.

ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑΤΑ

  Δύο έτη μετεγχειρητικά, ο κλινικός έλεγχος του ασθενούς ανέδειξε πλήρες και ανώδυνο εύρος κίνησης. Το εύρος κίνησης των ώμων άμφω και τα λειτουργικά σκορ για τον ώμο εμφάνισαν στατιστικά σημαντική αύξηση. Πιο συγκεκριμένα, η πρόσθια κάμψη αυξήθηκε από 60ο σε 180ο άμφω, η απαγωγή από 45ο αριστερά και 65ο δεξιά σε 180ο άμφω, η έξω στροφή στις 0ο απαγωγής από 10ο αριστερά και 30ο δεξιά σε 80ο άμφω, η έξω στροφή στις 90ο απαγωγής από 20ο σε 70ο άμφω και η έσω στροφή από τον Θ12 αριστερά και τον Ο3 δεξιά στον Θ7 αριστερά και στον Θ10 δεξιά. Το ASES score αυξήθηκε κατά 69.99 μονάδες (από 28.34 σε 98.33) αριστερά και κατά 63.31 μονάδες (από 35.02 σε 98.33) δεξιά, το Constant score κατά 73 μονάδες (από 13 σε 86) αριστερά και κατά 44 μονάδες (από 42 σε 86) δεξιά και το Oxford score κατά 31 μονάδες (από 17 σε 48) αριστερά και κατά 22 μονάδες (από 22 σε 48. Ο πόνος μειώθηκε επίσης σημαντικά από 7/ 10 στην κίνηση και 2/ 10 σε 0/ 10 μετεγχειρητικά.  Ο ασθενής ήταν πλήρως ικανοποιημένος με το αποτέλεσμα και επέστρεψε στις καθημερινές του δραστηριότητες.

ΣΥΜΠΕΡΑΣΜΑΤΑ

Η εικόνα του μαύρου χρώματος του αρθρικού χόνδρου ασθενών με αλκαπτονουρία είναι εντυπωσιακά χαρακτηριστική. Η ανάστροφη αρθροπλαστική ώμου προσφέρει άμεσα άριστα κλινικά αποτελέσματα με εξάλειψη του πόνου, βελτίωση του εύρους κίνησης και της λειτουργικότητας του ώμου, ήδη από τη βραχεία μετεγχειρητική περίοδο. Τα αποτελέσματα διατηρούνται για χρονικό διάστημα τουλάχιστον 2 ετών.

Abstract ID
AA048
Presenting Author
Στεφανία Κοκκινέλη

Συγγραφέας