Πολλαπλά σπονδυλικά κατάγματα επί εδάφους μεταλλαγής στο γονίδιο SLC9A3R1

ΕΙΣΑΓΩΓΗ: Παρουσίαση ασθενούς με πολλαπλά σπονδυλικά κατάγματα επί εδάφους νουκλεοτιδικής αλλαγής c.443G>C στο γονίδιο SLC9A3R1 ΥΛΙΚΟ ΚΑΙ ΜΕΘΟΔΟΣ: Αγόρι 13 ετών, με ελεύθερο ατομικό ιστορικό, προσέρχεται λόγω έντονης ραχιαλγίας μετά από έντονη αναπήδηση σκάφους στο οποίο επέβαινε. Κλινικά παρουσιάζει έντονο άλγος με αδυναμία κάμψης της σπονδυλικής στήλης (ΣΣ). Ο απεικονιστικός έλεγχος (απλές ακτινογραφίες, αξονική τομογραφία, μαγνητική τομογραφία) αναδεικνύει την παρουσία πολλαπλών σπονδυλικών καταγμάτων. Παρουσία κύφωσης της θωρακο-οσφυϊκής μοίρας της ΣΣ (ΘΟΜΣΣ) λόγω της παραμόρφωσης των σπονδυλικών σωμάτων. Η μέτρηση της οστικής πυκνότητας (BMD ΟΜΣΣ, Z-score: -3.0) σε συνδυασμό με την παρουσία των σπονδυλικών καταγμάτων θέτει τη διάγνωση της οστεοπόρωσης. Ο εργαστηριακός έλεγχος, ωστόσο, δεν αναδεικνύει την παρουσία κάποιου νοσήματος ως αίτιο δευτεροπαθούς οστεοπόρωσης. Ο μοριακός έλεγχος με Next Generation Sequencing για το panel της οστεοπόρωσης αναδεικνύει την παρουσία δύο μεταλλαγών, αμφότερες σε ετερόζυγη κατάσταση με αυτοσωματικό επικρατές πρότυπο κληρονομικότητας. 1. Νουκλεοτιδική αλλαγή c.443G>C στο γονίδιο SLC9A3R1 (έχει συσχετιστεί με νεφρολιθίαση/οστεοπόρωση, υποφωσφαταιμική, τύπου 2) . 2. Νουκλεοτιδική αλλαγή C.1973A>G στο γονίδιο PDE11A (έχει συσχετιστεί με εμφάνιση πρωτοπαθούς μελαγχρωστικής οζώδους υπερπλασίας των επινεφριδίων). ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑΤΑ: Ο ασθενής αρχικά αντιμετωπίστηκε με αναλγητική αγωγή και κορμικό κηδεμόνα. Στη συνέχεια ετέθη σε αγωγή για την αντιμετώπιση της οστεοπόρωσης με διφωσφονικό per os, συμπλήρωμα ασβεστίου και βιταμίνης D. Έξι μήνες μετά την εμφάνιση των σπονδυλικών καταγμάτων ο ασθενής ήταν ελεύθερος άλγους. Συνεχίζει με την εφαρμογή του κορμικού κηδεμόνα λόγω της κύφωσης της ΘΟΜΣΣ και την αντιοστεοπορωτική αγωγή. ΣΥΜΠΕΡΑΣΜΑΤΑ: Η παρουσία πολλαπλών σπονδυλικών καταγμάτων σε υγιή παιδιά χρήζει ενδελεχούς απεικονιστικού και εργαστηριακού ελέγχου για τη διερεύνηση τυχόν νοσημάτων υπεύθυνων δευτεροπαθούς οστεοπόρωσης. Ο μοριακός έλεγχος παίζει σημαντικό ρόλο στη διαφοροδιάγνωση, δεδομένου ότι μπορεί να αναδείξει τυχόν μεταλλαγές οι οποίες συσχετίζονται με οστεοπόρωση. Η θεραπεία στοχεύει στην αντιμετώπιση του άλγους, στην αποφυγή παραμόρφωσης της ΣΣ και στην αύξηση της οστικής πυκνότητας, ώστε να αποφευχθούν τυχόν μελλοντικά κατάγματα της ΣΣ.