Ν.Ollier

ΣΚΟΠΟΣ: Η παρουσίαση ασθενή με Ν. Ollier (πολλαπλή ενχονδρωμάτωση) που αντιμετωπίστηκε θεραπευτικά στην κλινική μας. ΥΛΙΚΟ ΚΑΙ ΜΕΘΟΔΟΣ: Ασθενής 20 ετών προσήλθε στο Νοσοκομείο με γνωστό ιστορικό Ν. Ollier. Κλινικά, παρουσίαζε ψηλαφητή διόγκωση των οστών της άκρας χείρας και των δακτύλων. Ο ακτινολογικός έλεγχος ανέδειξε πολλαπλά ενχονδρώματα σε όλα τα δάκτυλα της άκρας χειρός. Υπεβλήθη σε εκκοχλίωση και ενίσχυση με ορθοπεδικό τσιμέντο σε 2 βλάβες φαλαγγών δακτύλων στις οποίες ανέφερε πόνο. ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑΤΑ: Η βιοψία ανέδειξε ‘’εικόνα χονδροβλαστικού νεοπλάσματος αποτελούμενο από λοβία χόνδρου υψηλής κυτταροβρίθειας που περιβάλλονται και εγκλωβίζονται από σπογγώδες οστούν, ενώ τα χονδροκύτταρα εμφάνιζαν ήπια πυρηνική ατυπία ενώ συνηπήρχαν ήπιες μορφές’’. ΣΥΜΠΕΡΑΣΜΑΤΑ-ΣΥΖΗΤΗΣΗ: Η Ν.Ollier αφορά καλοήθεις, συνήθως ασυμπτωματικές, χόνδρινες βλάβες που αναπτύσσεται στις μεταφύσεις πολλών οστών. Η επίπτωσή της είναι περίπου 1/100.000 και οι κλινικές εκδηλώσεις της (ψηλαφητή διόγκωση, άλγος) εμφανίζονται κατά την 1η δεκαετία της ζωής Χαρακτηρίζεται από ασύμμετρη κατανομή του χόνδρινου ιστού, στο μέγεθός του, τον αριθμό των οστών που παρουσιάζεται, τη θέση και την φυσική εξέλιξή του. Σημεία πιθανής εξαλλαγής αποτελούν η διάβρωση του φλοιού, η επέκταση της βλάβης στα μαλακά μόρια και η ανωμαλία στο περίγραμμα της βλάβης. Όταν η νόσος προσβάλλει μακρά οστά προκαλεί κύρτωση ή βράχυνση τους. Ακτινολογικά, η νόσος εκδηλώνεται με πολλαπλές, καλά περιγεγραμμένες, ακτινοδιαυγαστικές περιοχές στις μεταφύσεις των οστών ως εικόνα ατελώς οστεοποιημένου χόνδρου στο οστό, ενώ κατά την ενηλικίωση του ασθενή οι ζώνες αυτές επασβεστώνονται. Γενετικά, έχει αναγνωριστεί μια ετεροζυγωτή μετάλλαξη στο γονίδιο PTHR1σε κάποιους ασθενείς με Ν.Ollier, όχι όμως σε όλους. Το γεγονός αυτό, εξηγεί τη σποραδική εμφάνιση της νόσου.