Κλινικό και ακτινολογικό προφίλ ασθενούς με σύνδρομο πολυκεντρικής οστεόλυσης με οζιδίωση και αρθροπάθεια: Παρουσίαση σπάνιου περιστατικού

ΕΙΣΑΓΩΓΗ: H πολυκεντρική οστεόλυση με οζιδίωση και αρθροπάθεια ή αλλιώς σύνδρομο MONA (Multicentric osteolysis, nodulosis, and arthropathy) αποτελεί μια εξαιρετικά σπάνια αυτοσωμική υπολειπόμενη διαταραχή που χαρακτηρίζεται από προοδευτική οστεόλυση, υποδόρια οζίδια και ανάπτυξη αρθροπάθειας. Οι φαινοτυπικές εκδηλώσεις οφείλονται σε μεταλλάξεις απώλειας λειτουργίας του γονιδίου MMP2 που κωδικοποιεί την μεταλλοπρωτεϊνάση-2 της θεμέλιας ουσίας (MMP-2). Σκοπός της ανακοίνωσης είναι η παρουσίαση ενός σπάνιου περιστατικού συνδρόμου MONA σε ασθενή 12 ετών. ΥΛΙΚΟ ΚΑΙ ΜΕΘΟΔΟΣ: Ασθενής 12 ετών με μη επιπλεγμένο συμπιεστικό κάταγμα του πρώτου οσφυϊκού σπονδύλου (Ο1) από τριμήνου και αριστερή ισχιαλγία από πενταμήνου παραπέμφθηκε στο νοσοκομείου μας για περαιτέρω έλεγχο. Ιστορικό: οστεολυτικές αλλαγές άκρων χειρών από διετίας. Κλινική εξέταση: επώδυνος περιορισμός στροφικής κίνησης αριστερού μηριαίου. Ακτινολογικός έλεγχος: επιδεινώμενη οστεοπενία άκρων χειρών, σημεία οστικής ανακατασκευής άπω βραχιονίου, αρθριτικές αλλαγές αριστερού ισχίου, υποξύ κάταγμα του Ο1. Μαγνητική τομογραφία ισχίου: αυξημένη ποσότητα αρθρικού υγρού, επιφυσιακό οίδημα και πάχυνση θυλάκου. Σπινθηρογράφημα: αυξημένη πρόσληψη στο πάσχον ισχίο. Εργαστηριακές εξετάσεις: φυσιολογικά επίπεδα ρευματοειδούς παράγοντα, CRP, ΤΚΕ, λευκών αιμοσφαιρίων. Μέτρηση οστικής πυκνότητας: οστεοπενία (z-score =-2.4) οσφυϊκής μοίρας της σπονδυλικής στήλης. Κατόπιν γενετικής συμβουλευτικής αποφασίστηκε γονιδιακός έλεγχος του ασθενούς. ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑΤΑ: Η μέθοδο αλληλούχισης ολόκληρου του γονιδιώματος της ασθενούς ανέδειξε διπλή ετεροζυγωτία για το γονίδιο MMP2, και συγκεκριμένα τις μεταλλάξεις c.529G>A και c.1462_1464del. Ο έλεγχος των γονέων επιβεβαίωσε την κατάσταση φορέα για τα αντίστοιχα γονίδια. Η ασθενής ξεκίνησΕ θεραπεία αναπλήρωσης με συμπληρώματα ασβεστίου και βιταμίνης D3, ενώ η ενδοαρθρική έγχυση κορτιζόνης επέφερε πολύμηνη πλήρη υποχώρηση των συμπτωμάτων. ΣΥΜΠΕΡΑΣΜΑΤΑ: Η σπανιότητα του συνδρόμου με μόλις 43 καταγεγραμμένες περιπτώσεις παγκοσμίως και η κλινική του αλληλεπικάλυψη με τη νεανική ιδιοπαθή αρθρίτιδα το καθιστά διαγνωστική πρόκληση. Απαιτείται υψηλού βαθμού υποψία για την σωστή διάγνωση, την έγκαιρη γενετική συμβουλευτική της οικογένειας και των συγγενών υψηλού ρίσκου και την αποφυγή αναποτελεσματικών και επιζήμιων θεραπευτικών προσεγγίσεων.