Χονδροσάρκωμα μηριαίου οστού επί οστεοχονδρώματος σε ασθενή με νόσο πολλαπλών εξοστώσεων

ΣΚΟΠΟΣ: Η παρουσίαση ασθενούς με εξαλλαγέν χονδροσάρκωμα μηριαίου επί οστεοχονδρώματος σε ασθενή με νόσο πολλαπλών εξοστώσεων (Ν.Π.Εξ.). Η Ν.Π.Εξ. είναι μια σπάνια κληρονομική πάθηση (επίπτωση: 1:50.000) που κληρονομείται με τον αυτοσωματικό επικρατούντα χαρακτήρα (EXT1 ή ΕΧΤ2 μετάλλαξη στα χρωμοσώματα 8q24.11-q24.13 και 11p11-12), προσβάλλει κυρίως τις μεταφύσεις των μακρών οστών και προκαλεί παραμορφώσεις. ΥΛΙΚΟ ΚΑΙ ΜΕΘΟΔΟΣ: Άντρας 38 ετών με γνωστή Ν.Π.Εξ. παρουσιάστηκε στα εξωτερικά ιατρεία με ευμεγέθη ψηλαφητή διόγκωση μηριαίου. Ο απεικονιστικός έλεγχος ανέδειξε οστεοχόνδρωμα στα πλαίσια του γνωστού ιστορικού της Ν.Π.Εξ.. Απεικονιστικά, στο νόσημα αυτό υπάρχει χαρακτηριστική συνέχεια μεταξύ του μυελού του μυελού και του οστεοχονδρώματος, ενώ η χόνδρινη καλύπτρα όταν υπερβαίνει το 1,5 εκ. (κατ’ άλλους τα 2 εκ.) εγείρει την υποψία εξαλλαγής. Προγραμματίστηκε χειρουργική εξαίρεση του οστεοχονδρώματος. ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑΤΑ: Ο ασθενής υπεβλήθη σε εκτομή του οστεοχονδρώματος με χρήση πολύστροφου τροχού. Η μετεγχειρητική του πορεία ήταν ομαλή. Η ιστολογική εξέταση ανέδειξε την παρουσία οστεοχονδρώματος, ο χόνδρος του οποίου (πάχους περίπου 3 εκ.) παρουσίαζε μέτρια κυτταροβρίθεια, μυξοειδή εκφύλιση και κυστική εκφύλιση. Παρατηρήθηκε επίσης, βαθεία επέκταση του χόνδρου, σχεδόν έως τη βάση εκτομής. ΣΥΜΠΕΡΑΣΜΑΤΑ: Ενδείξεις για χειρουργική παρέμβαση στη νόσο των πολλαπλών εξοστώσεων αποτελούν η ύπαρξη συμπτωματολογίας από την πίεση νεύρων ή/και αγγείων, η παρεμπόδιση της κινητικότητας άρθρωσης και αισθητικοί λόγοι. Ωστόσο, σύμφωνα με τη βιβλιογραφία, δεν υφίστανται ασφαλή ιστολογικά κριτήρια για τη μετάπτωση προς χονδροσάρκωμα με μόνη κοινά αποδεκτή παράμετρο το πάχος της χόνδρινης καλύπτρας (όριο το 1,5 – 2 εκ.).