Βραχυδακτύλια 3ης 4ης και 5ης ακτίνας – διαγνωστική προσέγγιση

ΕΙΣΑΓΩΓΗ/ΣΚΟΠΟΣ: Σκοπός της εργασίας αυτής είναι η παρουσίαση της διαγνωστικής προσέγγισης σε περιστατικά βραχυδακτυλίας. ΥΛΙΚΟ ΚΑΙ ΜΕΘΟΔΟΣ: Στα εξωτερικά ιατρεία προσέρχεται θήλυ 60 ετών για εξέταση λόγω χρόνιας οσφυαλγίας. Κατά την κλινική εξέταση διαπιστώνεται ότι και στα δύο άνω άκρα η 3η, 4η, και 5η ακτίνα είναι σαφώς βραχύτερες της 2ης (εικόνα 1). Σε ερώτηση του εξεταστή η ασθενής δεν ανέφερε ενοχλήσεις και λειτουργικά προβλήματα παρόλο που είχε παρατηρήσει πολλά χρόνια πριν την δυσμορφία αυτή. Το ανάστημα της ήταν βραχύ και το προσωπείο της ήταν φυσιολογικό. Σε απεικονιστικό έλεγχο που διενεργήθη ανεδείχθησαν βραχύ 3ο, 4ο και 5ο μετακάρπιο (εικόνα 2). Η ασθενής δεν δέχθηκε περαιτέρω διερεύνηση για τα αίτια της βραχυδακτυλίας. ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑΤΑ: Η βραχυδακτυλία (συνήθως 4η και 5η ακτίνα ) είναι μια σπάνια κατάσταση που τα αίτια της χωρίζονται σε 1) Συχνά • ιδιοπαθής βραχυδακτυλία • μετά από φλεγμονή (π.χ. οστεομυελίτιδα) • ψευδοϋποπαραθυρεοειδισμός { τύπου Ι και ΙΙ,κληρονομική οστεοδυστροφία του Albright (AHO)} / ψευδοψευδοοϋποπαραθυρεοειδισμός • μετατραυματική ( και ιδιαίτερα εκείνοι οι τραυματισμοί που αφορούν την επίφυση) • Σύνδρομο Turner 2) Ασυνήθιστα • Σύνδρομο Gorlin • Σύνδρομο πολλαπλών εξοστώσεων • νεανική ιδιοπαθής αρθρίτιδα • δρεπανοκυτταρική νόσος • ομοκυστεϊνοουρία • Σύνδρομο Langer-Giedion Για την διερεύνηση της είναι απαραίτητη η μέτρηση ασβεστίου, φωσφόρου και παραθορμόνης στο αίμα ειδικά για τα μεταβολικά νοσήματα και πλήρης λοιπός εργαστηριακός έλεγχος καθώς και περαιτέρω απεικονιστικός έλεγχος. ΣΥΜΠΕΡΑΣΜΑΤΑ: Η βραχυδακτυλία είναι μια σπάνια κατάσταση που απαντάται σε μια πλειάδα περιπτώσεων με προεξάρχοντα τα μεταβολικά νοσήματα. Είναι απαραίτητη όχι τόσο η αντιμετώπιση της σε περίπτωση λειτουργικών ενοχλημάτων όσο η διερεύνηση της αιτίας της και θεραπείας αυτής εάν επιδέχεται. Η παρατηρητικότητα του κλινικού ιατρού παίζει μεγάλο ρόλο τόσο για την ανακάλυψη της βραχυδακτυλίας όσο και την πιθανή διάγνωση ειδικά σε περιπτώσεις χρωμοσωμικών ανωμαλιών και μεταβολικών νοσημάτων.