Ασθενής με κοινή γονιδιακή προέλευση νόσου Erdheim-Chester και oξείας μυελογενούς λευχαιμίας

ΕΙΣΑΓΩΓΗ/ΣΚΟΠΟΣ: Η νόσος Erdheim-Chester είναι σπάνια ιστιοκυττάρωση χωρίς κύτταρα Langerhans που προσβάλει κυρίως άνδρες ηλικίας μεταξύ της 5ης και 7ης δεκαετίας ζωής. Πρόσφατα αποδείχθηκε πως σε περισσότερες από τις μισές δημοσιευμένες περιπτώσεις υπάρχει η μετάλλαξη BRAF V600E. Η συμπτωματολογία ποικίλει από τοπική νόσο μέχρι απειλητική για τη ζωή οργανική ανεπάρκεια. Η συμμετοχή του σκελετού είναι σχεδόν καθολική. ΥΛΙΚΟ ΚΑΙ ΜΕΘΟΔΟΣ: Άνδρας 43 ετών με ελεύθερο ιατρικό ιστορικό προσήλθε με άλγος στο δεξί γόνατο από τριμήνου. Ο ακτινολογικός έλεγχος και η αξονική τομογραφία ανέδειξαν οστεολυτικές και οστεοσκληρυντικές αλλοιώσεις στους μηριαίους κονδύλους και την εγγύς κνήμη. Η μαγνητική τομογραφία έδειξε διήθηση του μυελού. Η κλειστή βιοψία βελόνης έδειξε ιστιοκύττωση Erdheim-Chester. Ο ασθενής έλαβε αιματολογική θεραπεία με χορήγηση ιντερφερόνης-α (IFN-α), η οποία συνέβαλε στη βελτίωση των συμπτωμάτων του. ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑΤΑ: Ο ασθενής επανήλθε 15 μήνες μετά από τη διάγνωση με πυρετό, κόπωση και υποτροπή των συμπτωμάτων. Διενεργήθηκε οστεομυελική βιοψία και γονιδιακός έλεγχος τα αποτελέσματα των οποίων έδειξαν οξεία Μυελογενή λευχαιμία με μετάλλαξη του NPM1 γονιδίου. Περαιτέρω ανάλυση του καρυότυπου αποκάλυψε κλωνική αιμοποίηση οφειλόμενη σε γονιδιακή μετάλλαξη που επηρεάζει σημαντικές κυτταρικές λειτουργίες, όπως η απόπτωση, η επιδιόρθωση του DNA και ο κυτταρικός κύκλος. Ο ασθενής τέθηκε άμεσα σε χημειοθεραπευτική αγωγή και αγωγή με μιντοσταυρίνη παρουσιάζοντας σαφή κλινική βελτίωση. ΣΥΜΠΕΡΑΣΜΑΤΑ: Το συγκεκριμένο περιστατικό αποδεικνύει πως είναι δυνατή η κοινή γονιδιακή προέλευση της νόσου Erdheim-Chester και της οξείας μυελογενούς λευχαιμίας με κοινό υπόστρωμα γονιδιακή μετάλλαξη που προκαλεί κλωνική αιμοποίηση. Αν και η συγκεκριμένη μετάλλαξη παρουσιάζεται και αποδεικνύεται για πρώτη φορά, η ανάλυση του καρυότυπου θα πρέπει να περιλαμβάνεται στη διαγνωστική διαδικασία στους συγκεκριμένους ασθενείς.