ΔΙΑΧΕΙΡΙΣΗ ΑΣΘΕΝΟΥΣ ΜΕ ΛΕΜΦΑΓΓΕΙΟΜΥΟΜΑΤΩΣΗ (LAM): ΠΑΡΟΥΣΙΑΣΗ ΠΕΡΙΣΤΑΤΙΚΟΥ ΜΕ ΕΜΜΕΝΟΝΤΑ ΠΝΕΥΜΟΘΩΡΑΚΑ ΚΑΙ ΓΙΓΑΝΤΙΑΙΟ ΑΓΓΕΙΟΜΥΟΛΙΠΩΜΑ ΑΡΙΣΤΕΡΟΥ ΝΕΦΡΟΥ

Εισαγωγή

Η λεμφαγγειομυομάτωση (LAM) είναι σπάνια πνευμονική νόσος που εμφανίζεται είτε σποραδικά είτε σε συνδυασμό με την οζώδη σκλήρυνση και χαρακτηρίζεται από κυστικές αλλοιώσεις στο πνευμονικό παρέγχυμα. Προσβάλλει σχεδόν αποκλειστικά γυναίκες αναπαραγωγικής ηλικίας. Κλινικά χαρακτηρίζεται από προοδευτική δύσπνοια, επεισόδια  πνευμοθώρακα ή/και χυλοθώρακα και σπανιότερα αιμόπτυση. Εξωπνευμονικές εκδηλώσεις περιλαμβάνουν λεμφαδενοπάθεια, λεμφαγγειομυώματα, αγγειομυολιπώματα των νεφρών και, σπανιότερα, μηνιγγιώματα.

Παρουσίαση περιστατικού

Ασθενής, θήλυ, 27 ετών, μη καπνίστρια, προσήλθε στο Τμήμα Επειγόντων Περιστατικών του Πανεπιστημιακού Γενικού Νοσοκομείου «Αττικόν» λόγω θωρακαλγίας δεξιάς από 3 ημέρου. Η ακτινογραφία θώρακος ανέδειξε πνευμοθώρακα δεξιά. Προϋπάρχουσα υπολογιστική τομογραφία θώρακος σημειώνει πολλαπλές λεπτοτοιχωματικές κύστεις αμφοτερόπλευρα, ενώ μαγνητική τομογραφία κοιλίας γιγάντιο αγγειομυολίπωμα νεφρού αριστερά (8,4×6×16,3 cm). Με βάση τα ανωτέρω ετέθη η διάγνωση της σποραδικής LAM, καθώς η ασθενής δεν παρουσίαζε κανένα συμπληρωματικό κριτήριο για οζώδη σκλήρυνση. Για την αντιμετώπιση,τοποθετήθηκε θωρακικός σωλήνας παροχέτευσης από τους θωρακοχειρουργούς και λόγω επίμονης διαφυγής αέρα και ατελούς έκπτυξης του πνεύμονα μετά από 14 ημέρες, η ασθενής υπεβλήθη σε χειρουργική αντιμετώπιση με μερική υπεζωκοτεκτομή κορυφής και μηχανική πλευροδεσία. Διεγχειρητικά ελήφθησαν βιοψίες πνεύμονα που επιβεβαίωσαν ιστολογικά τη διάγνωση. Την έκτη μετεγχειρητική ημέρα νέα ακτινογραφία θώρακος επιβεβαίωσε πλήρη έκπτυξη του πνεύμονα. Η ασθενής 3 μήνες μετά υπεβλήθη με επιτυχία σε εμβολισμό του νεφρικού αγγειομυολιπώματος από τους επεμβατικούς ακτινολόγους για την μείωση του κινδύνου ρήξης λόγω των διαστάσεων του και των ανευρυσματικών αγγείων που το χαρακτήριζαν. Η ασθενής παραμένει σε στενή παρακολούθηση για το ενδεχόμενο έναρξης στοχευμένης θεραπείας. Ο λειτουργικός έλεγχος της αναπνοής 6 μήνες μετά, αναδεικνύει φυσιολογική σπιρομέτρηση με ήπια επηρεασμένη διαχυτική ικανότατα [FEV1 3.17L (89%), DLCO 69%].  

Συμπεράσματα

Η LAM χαρακτηρίζεται από σημαντική ετερογένεια ως προς τις κλινικές εκδηλώσεις, την εξέλιξη και την πρόγνωση των ασθενών ενώ σχετίζεται με σημαντική νοσηρότητα και αυξημένη θνητότητα. Η διάγνωση, η παρακολούθηση και οι θεραπευτικές αποφάσεις πρέπει να πραγματοποιούνται σε εξειδικευμένα κέντρα αναφοράς, στο πλαίσιο μιας ολοκληρωμένης διεπιστημονικής προσέγγισης.