RAPID EYE MOVEMENT–PREDOMINANT SLEEP DISORDERED BREATHING IN CHUNG–JANSEN SYNDROME.

Αναφέρουμε μια 36χρονη γυναίκα με νοητική υστέρηση, η οποία παραπέμφθηκε για αξιολόγηση λόγω υποψίας αποφρακτικής άπνοιας ύπνου (ΑΥΑ). Το σύνδρομο Chung-Jansen (CHUJANS) είναι μια σπάνια νευροαναπτυξιακή διαταραχή που προκαλείται από παθογόνες ετερόζυγες παραλλαγές στο γονίδιο PHIP. Χαρακτηρίζεται από αναπτυξιακή καθυστέρηση, νοητική υστέρηση, διαταραχές συμπεριφοράς, δυσμορφικά χαρακτηριστικά και προοδευτική παχυσαρκία. Η Ολική Αλληλουχία Εξώματος (Whole Exome Sequencing) επιβεβαίωσε τη μοριακή διάγνωση του CHUJANS, εντοπίζοντας μια de novo παραλλαγή σημείου μάτισης (splice site variant) στο γονίδιο PHIP (c.41-1G>A). Η Πολυπνογραφία (PSG) αποκάλυψε σοβαρή ΑΥΑ με επικράτηση στο στάδιο REM. Η θεραπεία με συνεχή θετική πίεση αεραγωγών (CPAP) βελτίωσε τους αναπνευστικούς δείκτες και έγινε καλώς ανεκτή. Αυτή η περίπτωση παρέχει την πρώτη PSG-επιβεβαιωμένη επιβεβαίωση ΑΥΑ σε ενήλικα με αυτό το σύνδρομο, υποστηρίζοντας τον προληπτικό έλεγχο.