DIPNECH. Μπορεί να τεθεί η διάγνωση βρογχοσκοπικά?

Η διάχυτη ιδιοπαθής νευροενδοκρινική υπερπλασία των πνευμόνων (DIPNECH) αποτελεί σπάνια πάθηση που εμφανίζεται κυρίως σε γυναίκες μέσης ηλικίας, συχνά μη καπνίστριες, με συννοσηρότητες όπως άσθμα, χρόνια αποφρακτική πνευμονοπάθεια (ΧΑΠ), διάχυτες διάμεσες πνευμονοπάθειες (όπως NSIP ή COP), καρκίνο του πνεύμονα. Η διάγνωση βασίζεται σε παθολογοανατομικά κριτήρια: (α) παρουσία ≥5 νευροενδοκρινικών κυττάρων στο βρογχικό επιθήλιο, (β) προσβολή ≥3 βρογχιολίων και (γ) ύπαρξη ≥3 μικροκαρκινοειδών εστιών (“tumorlets”). Η νόσος απαιτεί υψηλό δείκτη κλινικής υποψίας, ενώ μέχρι σήμερα το «gold standard» παραμένει η ανοικτή χειρουργική βιοψία πνεύμονα.

Παρουσιάζεται περίπτωση γυναίκας 64 ετών, μη καπνίστριας, η οποία προσήλθε με εμπύρετο και υποξυγοναιμία από μηνός. Κατά την εισαγωγή, ο εργαστηριακός έλεγχος ανέδειξε υψηλούς δείκτες φλεγμονής (αυξημένη CRP με συνοδό λευκοκυττάρωση). Οι καλλιέργειες αίματος, πτυέλων και ούρων ήταν αρνητικές, ενώ στην CT θώρακος ανεδείχθησαν  διάχυτα ground-glass διηθήματα και περιοχές  με πυκνωτικά διηθήματα. Παρά τη χορήγηση συνδυασμού ευρέος φάσματος αντιβιοτικών (πιπερακιλλίνη /ταζομπακτάμη-μοξιφλοξασίνη και μεροπενέμη-λινεζολίδη), δεν σημειώθηκε κλινική βελτίωση. Ο ανοσολογικός  έλεγχος επίσης αρνητικός, ενώ ο λειτουργικός έλεγχος ανέδειξε αποφρακτικού τύπου συνδρομή με ανταπόκριση στην βρογχοδιαστολή, μειωμένη διαχυτική ικανότητα (DLCO 40%) και μικτού τύπου υποαερισμό. Διενεργήθηκε απλή βρογχοσκόπηση με λήψη BAL στον ΔΜΛ και διαβρογχική κρυοβιοψία στον ΔΚΛ. Η ιστολογική εξέταση ανέδειξε στοιχεία NSIP με εστίες DIPNECH. Έγινε έναρξη αγωγής με μεθυλπρεδνιζολόνη (500 mg/ημέρα για 3 ημέρες) και στη συνέχεια πρεδνιζολόνη 1 mg/kg (χημειοπροφύλαξη έναντι PCP με τριμεθοπρίμη/σουλφαμεθοξαζόλη), με ταχεία κλινική και αερομετρική βελτίωση κι εξήλθε με οδηγίες σταδιακής αποκλιμάκωσης.

Η ανοικτή χειρουργική βιοψία πνεύμονα παραμένει έως σήμερα το διαγνωστικό «gold standard» για τη DIPNECH, ωστόσο, οι ασθενείς πριν από τη διάγνωση συχνά υποβάλλονται σε πολλαπλές, επεμβατικές και δυνητικά επικίνδυνες εξετάσεις. Η διαβρογχική κρυοβιοψία αναδεικνύεται ως αξιόπιστη και ασφαλέστερη εναλλακτική διαγνωστική μέθοδος, με χαμηλότερα ποσοστά επιπλοκών και μειωμένη θνητότητα. Ο συνδυασμός με PET-Gallium φαίνεται υποσχόμενος, αλλά χρήζει  περαιτέρω μελέτη για την τεκμηρίωση της διαγνωστικής και προγνωστικής του αξίας.