ΜΙΚΡΟΔΟΡΥΦΟΡΙΚΑ ΑΣΤΑΘΕΣ SEBACEOMA ΕΠΙ ΕΔΑΦΟΥΣ ΣΥΝΔΡΟΜΟΥ MUIR-TORRE

Εισαγωγή: Το σύνδρομο Muir-Torre (MT) αποτελεί μια μορφή του συνδρόμου Lynch που χαρακτηρίζεται από εξαρτηματικά νεοπλάσματα των σμηγματογόνων αδένων καθώς και σπλαγχνικά νεοπλάσματα όπως καρκίνωμα του παχέος εντέρου ή του ανώτερου ουροποιητικού συστήματος. Τα εξαρτηματικά νεοπλάσματα συχνά προηγούνται των σπλαγχνικών. Το σύνδρομο οφείλεται κυρίως σε germline μεταλλάξεις των γονιδίων MLH1 ή MSH2 (PMS2 / MSH6). Σκοπός της Μελέτης: Ανάδειξη των επιμέρους χαρακτηριστικών ασθενούς με μικροδορυφορικά ασταθές sebaceoma. Υλικό και Μέθοδοι: Ασθενής ηλικίας 62 ετών προσέρχεται για αφαίρεση νεοπλασματικής αλλοίωσης στην περιοχή του προσώπου με παρουσία πολλαπλών σύγχρονων αλλά και παρελθόντων παρόμοιων αλλοιώσεων Αποτελέσματα: Η ιστολογική εξέταση ανέδειξε νεόπλασμα περίγραπτο με συμπαγείς λοβιώδεις περιοχές και σαφή κατά θέσεις διαφοροποίηση σμηγματογόνων αδενίων. Η ιστολογική εικόνα ήταν διαγνωστική του νεοπλάσματος sebaceoma. Λόγω του ιστορικού αλλά και των πολλαπλών σύγχρονων αλλοιώσεων πραγματοποιήθηκε ανοσοϊστοχημικός έλεγχος που ανέδειξε πλήρη απώλεια έκφρασης του ζεύγους των πρωτεϊνών των επιδιορθωτικών γονιδίων MSH2/MSH6. Το νεόπλασμα δεν εξέφραζε τη μεταλλαγμένη πρωτεΐνη BRAFV600E. Ενώ στις σποραδικές περιπτώσεις μικροδορυφορικά ασταθών νεοπλασμάτων, το γονίδιο MLH1 αδρανοποιείται διαμέσου της υπερμεθυλίωσής του, στις περιπτώσεις που εντάσσονται στα πλαίσια του συνδρόμου παρατηρείται συνήθως σημειακή μετάλλαξη του γονιδίου MSH2. Στον ασθενή και στους πρώτου βαθμού συγγενείς του, συστήθηκε γονιδιακός έλεγχος του MSH2. Συμπεράσματα: Η αναγνώριση της οιασδήποτε νεοπλασίας που εντάσσεται στα πλαίσια κληρονομικού συνδρόμου και η οποία είναι πανομοιότυπη ιστολογικά με την αντίστοιχη σποραδική είναι μείζονος σημασίας για την τοποθέτηση του ασθενούς αλλά και των συγγενών αυτού, ανάλογα και με τη διεισδυτικότητα (penetrance) του γονιδίου, σε πρόγραμμα παρακολούθησης και πρόληψης ανάπτυξης της μετάχρονης νεοπλασίας.