ΚΑΡΚΙΝΩΜΑ ΠΑΧΕΟΣ ΕΝΤΕΡΟΥ ΜΕ ΥΨΗΛΗ ΜΙΚΡΟΔΟΡΥΦΟΡΙΚΗ ΑΣΤΑΘΕΙΑ (MSI-H) ΚΑΙ ΜΟΡΦΟΛΟΓΙΑ ΜΥΕΛΟΕΙΔΟΥΣ ΚΑΡΚΙΝΩΜΑΤΟΣ

Εισαγωγή: Τα MSI-H καρκίνωματα του παχέος εντέρου εντοπίζονται κυρίως στο δεξιό κόλον και συνήθως έχουν μορφολογία βλεννώδους, μυελοειδούς ή χαμηλής διαφοροποίησης καρκινώματος. Το μυελοειδές καρκίνωμα είναι ένας σπάνιος υπότυπος (<1%), εντοπιζόμενος κυρίως στο δεξιό κόλον γυναικών με μέση ηλικία 71 ετών. Έχει καλύτερη πρόγνωση από το κλασσικό αδενοκαρκίνωμα ή το νευροενδοκρινικό καρκίνωμα. Παρουσίαση περιστατικού: Γυναίκα 70 χρόνων προσήλθε με κοιλιακό άλγος και συμπτώματα απόφραξης. Στην κολονοσκόπηση διαπιστώθηκε μάζα στο τυφλό που απέφρασσε μερικώς τον αυλό. Η ασθενής υπεβλήθη σε δεξιά κολεκτομή. Αποτελέσματα: Το καρκίνωμα εμφάνιζε συμπαγές πρότυπο ανάπτυξης αποτελούμενο από ομοιόμορφα, στρογγυλά κύτταρα με ηωσινόφιλο κυτταρόπλασμα, φυσαλιδώδη πυρήνα, μικρό πυρήνιο και αρκετά ενδοεπιθηλιακά λεμφοκύτταρα. Σε έκταση <10% παρουσίαζε υποτυπώδεις αδενικούς σχηματισμούς με μικρή παραγωγή εξωκυττάριας βλέννης. Ο όγκος επεκτεινόταν με απωθητικό πρότυπο στο μυικό χιτώνα και στην περιφέρειά του παρατηρήθηκε ικανή λεμφοκυτταρική αντίδραση με παρουσία πολλών λεμφοζιδίων (Crohn-like reaction). Απουσία νεοπλασματικών εμβόλων ή λεμφαδενικής μετάστασης. Ανοσοφαινότυπος νεοπλάσματος: CK20 (εστιακά +), CK7 (εστιακά +), CDX-2 (+), SATB-2 (+), calretinin (εστιακά +), χρωμογρανίνη (-), συναπτοφυσίνη (-), CD56 (-), EBER (-), MSH-2 (διατήρηση), MSH-6 (διατήρηση), MLH-1 (απώλεια), PMS2 (απώλεια), BRAF V600E (+)· ενδεικτικός MSI-H καρκινώματος, πιθανότατα σποραδικού τύπου. Τα συνολικά ανοσομορφολογικά ευρήματα ήταν συμβατά με μυελοειδές καρκίνωμα, με μικρής έκτασης συνιστώσα χαμηλής διαφοροποίησης. Συμπεράσματα: Η αναγνώριση της μορφολογίας που σχετίζεται με MSI-H είναι σημαντική γιατί επιτρέπει τον έγκαιρο έλεγχο του προγνωστικού δείκτη MSI, ακόμη και σε βιοψίες. Τα MSI-H καρκινώματα συνήθως είναι σποραδικά, αλλά μπορεί να αναπτύσσονται στα πλαίσια συνδρόμου Lynch, έχουν γενικά καλύτερη πρόγνωση από τα μικροδορυφορικά σταθερά και ανταποκρίνονται στην ανοσοθεραπεία.