ΜΕΤΑΜΟΣΧΕΥΣΗ ΑΡΧΕΓΟΝΩΝ ΑΙΜΟΠΟΙΗΤΙΚΩΝ ΚΥΤΤΑΡΩΝ (ΜΑΑΚ) ΣΕ ΠΑΙΔΙΑΤΡΙΚΟΥΣ ΑΣΘΕΝΕΙΣ ΜΕ ΧΡΟΝΙΑ ΚΟΚΚΙΩΜΑΤΩΔΗ ΝΟΣΟ (ΧΚΝ)

EΙΣΑΓΩΓΗ: Η Χρόνια κοκκιωματώδης νόσος (ΧΚΝ) είναι μία συγγενής διαταραχή της οξειδωτικής ικανότητας των κοκκιοκυττάρων, που χαρακτηρίζεται από υποτροπιάζουσες και απειλητικές για την ζωή λοιμώξεις. Η μεταμόσχευση αρχέγονων αιμοποιητικών κυττάρων (ΜΑΑΚ) παραμένει η μόνη ριζική θεραπευτική επιλογή. ΣΚΟΠΟΣ ΤΗΣ ΜΕΛΕΤΗΣ: Σκοπός της μελέτης είναι η παρουσίαση της εμπειρίας μας, σχετικά με την ΜΑΑΚ, σε παιδιά με ΧΚΝ. ΥΛΙΚΟ ΚΑΙ ΜΕΘΟΔΟΣ: Από τον Οκτώβριο 2007 έως τον Ιούλιο 2020 μεταμοσχεύθηκαν 9 ασθενείς (1 κορίτσι) με ΧΚΝ με διάμεση ηλικία 4,1 έτη (εύρος : 1,1-13,9 έτη), χωρίς ενεργό λοίμωξη ή αυτοάνοσες εκδηλώσεις κατά την μεταμόσχευση. Πέντε ασθενείς έλαβαν μόσχευμα από συγγενή και 4 από μη συγγενή συμβατό δότη. Μυελικό μόσχευμα δόθηκε σε 7 ασθενείς (2/7 ασθενείς έλαβαν συνδυασμό μυελικού και ομφαλοπλακουντιακού μοσχεύματος),1 ασθενής έλαβε περιφερικό και 1 ομφαλοπλακουντικό μόσχευμα. Τα πρωτόκολλα προετοιμασίας που χρησιμοποιήθηκαν περιελάμβαναν: μπουσουλφάνη σε συνδυασμό με κυκλοφωσφαμίδη ή με φλουνταραμπίνη σε 4 και σε 1 ασθενή αντίστοιχα, ενώ τρεοσουλφάνη με φλουνταραμπίνη έλαβαν 4 ασθενείς. Όλοι οι ασθενείς, εκτός ενός, έλαβαν αντιθυμοκυτταρικό ορό και συνδυασμό κυκλοσπορίνης/μεθοτρεξάτης ως GVHD προφύλαξη. Η διάμεση τιμή των CD34+ και CD3+ κυττάρων του μοσχεύματος ήταν 7,9 x 10^6/Kg και 4,2 x 10^7/Kg, αντίστοιχα. ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑΤΑ: Εγκατάσταση επετεύχθη σε όλους τους ασθενείς. Ο διάμεσος χρόνος εγκατάστασης των ουδετεροφίλων (>500/μL) και των αιμοπετάλιων (> 20000/μL) ήταν η 22η (εύρος: 14-34) και η 16η (εύρος: 11-33) ημέρα, αντίστοιχα. Οξύ GVHD (δερματικό) gr.ΙΙ παρουσίασαν 3 ασθενείς, ενώ κανένας δεν παρουσίασε χρόνιο GVHD. Πλήρη χίμαιρα έχουν 8 παιδιά και 1 μικτή (35%). Χωρίς ανοσολογικό έλλειμμα κατά τον 1ο χρόνο είναι 6 ασθενείς, ενώ 3 έχουν μικρότερο του έτους χρόνο παρακολούθησης. Ως προς την οξειδωτική ικανότητα ουδετεροφίλων, φυσιολογική έχει επιτευχθεί σε 7 από τα 9 παιδιά. Με μέσο διάστημα παρακολούθησης τους 24,2 μήνες (εύρος: 1,4 – 154,4) όλοι οι ασθενείς παραμένουν εν ζωή. ΣΥΜΠΕΡΑΣΜΑΤΑ: Η αλλογενής μεταμόσχευση σε παιδιά με ΧΚΝ με μυελοαφανιστικά (κανονικής ή μειωμένης τοξικότητας) πρωτόκολλα οδηγεί σε εγκατάσταση μοσχεύματος χωρίς αυξημένη τοξικότητα σχετιζόμενη με το σχήμα προετοιμασίας και σε υψηλά ποσοστά πλήρους χίμαιρας και ανοσολογικής αποκατάστασης