Η ΧΡΗΣΗ ΤΟΥ CD30 ΩΣ ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΟ ΔΕΙΚΤΗ ΣΤΗ ΣΥΣΤΗΜΑΤΙΚΗ ΜΑΣΤΟΚΥΤΤΑΡΩΣΗ

ΕΙΣΑΓΩΓΗ: Η Συστηματική Μαστοκυττάρωση (SM) περιλαμβάνει ένα σύνολο σπάνιων διαταραχών απόρροια της διήθησης ιστών από παθολογικά μαστοκυττάρα. Η διάγνωσή της βασίζεται στην ανεύρεση παθολογικών αθροίσεων μαστοκυττάρων. Τα παθολογικά μαστοκύτταρα αναγνωρίζονται από συγκεκριμένους πρωτεϊνικούς δείκτες επιφανείας (CD) που υπάρχουν σε αυτά. Οι CD2 και CD25 (IL-2Ra) ήταν οι πρώτοι ειδικοί δείκτες που περιγράφησαν, με τον CD2 να εμφανίζει μικρότερη ευαισθησία καθώς η έκφραση του δεν είναι πάντα παρούσα, ειδικά σε ασθενείς με επιθετικές μορφές συστηματικής μστοκυττάρωσης (AdvSM). Ένας άλλος λεμφοειδής δείκτης που φαίνεται να εκφράζεται από νεοπλασματικά μαστοκύτταρα είναι ο CD30 (Ki-1 antigen), ο οποίος έχει συσχετισθεί με AdvSM. ΣΚΟΠΟΣ ΤΗΣ ΜΕΛΕΤΗΣ: Η παρούσα πιλοτική μελέτη αξιολογεί τη χρήση του δείκτη CD30, ως διαγνωστικό εργαλείο στην ανίχνευση παθολογικών μαστοκυττάρων. ΥΛΙΚΟ ΚΑΙ ΜΕΘΟΔΟΣ: Προοπτική μελέτη σε ασθενείς που διερευνήθηκαν για διάγνωση ή επανεξέταση SΜ από 01/2020 έως 07/2020. Σε όλους τους ασθενείς που ανιχνεύθηκαν αθροίσεις παθολογικών μαστοκυττάρων χρησιμοποήθηκε ανοσοιστοχημική χρώση καθώς και κυτταρομετρία ροής για την ανίχνευση έκφρασης του δείκτη CD30 από τα παθολογικά Μαστοκύτταρα. ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑΤΑ: Στη μελέτη συμπεριλήφθησαν συνολικά 10 ασθενείς (6/10 άρρενες με μέση ηλικία 53 έτη, εύρος: 24-74 έτη). Η τελική διάγνωση στους 6/10 ήταν Indolent SM (ISM) και στους υπολοίπους 4/10 AdvSM, με 3 να εμφανίζουν συνοδό αιματολογικό νόσημα (SM-AHN) και ένας επιθετική μορφή (ASM). Η πλειονότητα των ασθενών εμφάνιζε φυσιολογικό καρυότυπο (9/10, 90%) καθώς και τη μετάλλαξη D817V του c-kit (7/10, 70%). H μέση τιμή τρυπτάσης ήταν 36,1ng/mL με εύρος: 8,4-131ng/mL. Στο σύνολο των ασθενών τα παθολογικά μαστοκύτταρα εκφράζαν τον CD25 (10/10, 100%), ενώ μόνο 3/10 (30%) τον δείκτη CD2. Στην πλειονότητα των ασθενών (9/10, 90%) ο δείκτης CD30 ήταν θετικός στα νεοπλασματικά μαστοκύτταρα. Η εμφάνιση του δείκτη CD30 δεν είχε στατιστικά σημαντική διαφορά ανάλογα με τη βαρύτητα της νόσου [ISM:5/6 (83,3%), AdvSM: 4/4 (100%) p value=0,39]. ΣΥΜΠΕΡΑΣΜΑΤΑ: Η εκτίμηση της έκφρασης του CD30 ως δείκτη παθολογικών μαστοκυττάρων σε ασθενείς με SM μπορεί να συμβάλει στη διαγνωστική προσπέλαση. Επίσης στο δείγμα της μελέτης φαίνεται ότι έχει υψηλή ευαισθησία ανεξαρτήτως βαρύτητας νόσου. Η χρήση του CD2 που αποτελεί ένα από τα ελάσσονα κριτήρια διάγνωσης φαίνεται να έχει μικρότερη ευαισθησία από τον CD30.