ΕΚΡΙΖΩΣΗ ΚΛΩΝΟΥ ΜΕ ΜΟΝΟΣΩΜΙΑ 7 ΣΕ ΑΣΘΕΝΗ ΜΕ PNH ΚΑΙ ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΜΕ ECULIZUMAB. ΑΠΟΚΑΤΑΣΤΑΣΗ ΑΙΜΟΠΟΙΗΣΗΣ ΚΑΙ ΑΡΣΗ ΣΥΝΘΗΚΩΝ STRESS ΜΥΕΛΟΥ;

EΙΣΑΓΩΓΗ: Η μονοσωμία 7 (-7) αποτελεί κυτταρογενετική βλάβη που σχετίζεται τόσο με de novo όσο και με δευτεροπαθείς σχετιζόμενες με θεραπεία μυελικές κακοήθειες. Η παρουσία της κατά τη διάγνωση ή στην εξέλιξη της νόσου προδικάζει εξαιρετικά δυσμενή πρόγνωση τόσο σε ασθενείς με μυελοδυσπλαστικό σύνδρομο (ΜΔΣ), όσο και με οξεία μυελογενή λευχαιμία. Η μονοσωμία 7 έχει επίσης αναφερθεί σε ασεθενείς με συνυπάρχουσα παροξυσμική νυκτερινή αιμοσφαιρινουρία (PNH) με ΜΔΣ. Κλώνοι PNH συνυπάρχουν ως και σε 20% ασθενών με ΜΔΣ. ΣΚΟΠΟΣ ΤΗΣ ΜΕΛΕΤΗΣ: Παρουσιάζουμε την περίπτωση ασθενούς με PNH χωρίς ΜΔΣ και με μονοσωμία 7 που πέτυχε πλήρη κυτταρογενετική ύφεση κατόπιν θεραπείας με eculizumab. ΥΛΙΚΟ ΚΑΙ ΜΕΘΟΔΟΣ: Πρόκειται για έναν άνδρα 50 ετών που νοσηλεύτηκε στο τμήμα μας λόγω αναιμίας (Hb: 10.0 g/dl) και θρομβοπενίας (plts: 95.000/mm3) και δείκτες αιμόλυσης με LDH: 1020 IU/l (ULN=250), απτοσφαιρίνη <6 mg/dl, δικτυοερυθροκύτταρα 3.9% και έμμεση χολερυθρίνη 2.14 mg/dl. ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑΤΑ: Ο μυελός ήταν υπερκυτταρικός με υπερπλασία της ερυθράς σειράς χωρίς ενδείξεις δυσπλασίας στο μυελόγραμμα ή στην οστεομυελική βιοψία. Τέθηκε η υπόνοια PNH και στον έλεγχο με κυτταρομετρία ροής επιβεβαιώθηκε PNH κλώνος 40% στα κοκκιοκύταρα, 82% στα μονοκύτταρα και 14% στα ερυθροκύτταρα (τύπου 2 και 3). Η κυτταρογενετική ανάλυση έδειξε μονοσωμία 7 στις 14 από τις 20 μεταφάσεις που αναλύθηκαν. Ο ασθενής τέθηκε σε θεραπεία με eculizumab με πλήρη αιματολογική ανταπόκριση και έλεγχο της αιμόλυσης. Τα επίπεδα της LDH έγιναν φυσιολογικά εντός 2 μηνών, οι τιμές αιμοσφαιρίνης και αιμοπεταλίων αποκαταστάθηκαν σε >13 g/dL και >150.000/mm3 εντός 4 και 6 μηνών αντίστοιχα. Είναι εντυπωσιακό το γεγονός ότι σε κυτταρογενετικό επανέλεγχο υπήρξε πλήρης εξαφάνιση της μονοσωμίας 7. ΣΥΜΠΕΡΑΣΜΑΤΑ: Κλώνοι με μονοσωμία 7 μπορεί να αναδυθούν σε αιμοποίηση υπό συνθηκών stress, όπως κατά τη χορήγηση GCSF και/η TPO αγωνιστή σε ασθενείς με συγγενή ουδετεροπενία ή απλαστική αναιμία. Σε παιδιά με ΜΔΣ, -7 κλώνοι μπορεί να είναι παροδικοί και να εξαφανιστούν αυτόματα. Στον ασθενή μας, η υποστροφή των συνθηκών stress αιμοποίησης λόγω αιματολογικής ανταπόκρισης στο eculizumab μπορεί να προκάλεσε την απώλεια του -7 κλώνου. Από ό,τι γνωρίζουμε πρόκειται για την πρώτη περιγραφή περίπτωσης με αυτόματη υποχώρηση μονοσωμίας 7 σε ασθενή με PNH που λαμβάνει eculizumab.