ΣΥΝΔΡΟΜΟ BROOKE SPIEGEL - ΠΑΡΟΥΣΙΑΣΗ ΕΝΔΙΑΦΕΡΟΝΤΟΣ ΠΕΡΙΣΤΑΤΙΚΟΥ

Εισαγωγή: Το σύνδρομο Brooke Spiegel αποτελεί μια σπάνια δερματολογική κληρονομική νόσο που χαρακτηρίζεται από την ανάπτυξη πολλαπλών δερματικών εξαρτηματικών όγκων, όπως σπειροαδενώματα, κυλινδρώματα, τριχοεπιθηλιώματα, κυρίως στο τριχωτό της κεφαλής  και στον τράχηλο, ενώ σπάνια παρόμοιοι όγκοι παρουσιάζονται και στους σιελογόνους αδένες. Οφείλεται στη μετάλλαξη του ογκοκατασταλτικού γονιδίου CYLD. Ενώ αφορά κυρίως καλοήθεις όγκους σπάνια  μπορεί να παρατηρηθεί κακοήθης εξαλλαγή (μέχρι και  5-10% των περιπτώσεων).

Σκοπός: Η παρουσίαση ενδιαφέροντος περιστατικού με σύνδρομο Brooke Spiegel

Υλικό – Μέθοδος: Άρρεν 75 ετών προσέρχεται στο τακτικό χειρουργικό ιατρείο για εκτομή μορφωμάτων τριχωτού κεφαλής. Αναφέρει την ύπαρξη πολλαπλών μορφωμάτων τριχωτού κεφαλής από ετών. Διενεργήθηκε εκτομή των τριών μεγαλύτερων μορφωμάτων τα οποία και στάλθηκαν για ιστολογική εξέταση. Από το πόρισμα της ιστολογικής εξέτασης διαπιστώθηκαν τμήματα καλοήθων εξαρτηματικών όγκων με χαρακτηριστικά συμβατά με κυλινδρώματα και σπειροαδενώματα.

Αποτελέσματα: Ο ασθενής ενημερώθηκε για τα αποτελέσματα της παθολογοανατομικής εξέτασης και την πιθανότητα του συνδρόμου Brooke Spiegel, οπότε και δόθηκαν οδηγίες για τακτική παρακολούθηση λόγω του μικρού κινδύνου κακοήθους εξαλλαγής, ενημέρωση των υπόλοιπων μελών της οικογένειας και  χειρουργική αφαίρεση των υπόλοιπων αλλοιώσεων.

Συμπέρασμα:  Πολλές φορές οι γενικοί χειρουργοί καλούνται να εκτιμήσουν ασθενείς με δερματικές μάζες/μάζες υποδορίου σε διάφορα σημεία του σώματος. Η ιστολογική εξέταση πέραν του αποκλεισμού της πιθανότητας κακοήθειας, είναι απαραίτητη για την πιθανή διάγνωση διαφόρων δερματικών συνδρόμων έτσι ώστε να γίνεται σωστή ενημέρωση των ασθενών και των οικογενειών τους με στόχο την κατάλληλη παρακολούθηση, πρόληψη και αντιμετώπιση.