Αχεπα
Εισαγωγή
Το σύνδρομο Peutz-Jeghers (PJS) είναι μια σπάνια νόσος, η οποία απαιτεί μια ολοκληρωμένη προσέγγιση διαχείρισης. Οφείλεται σε μεταλλάξεις του (STK11) ογκοκατασταλτικού γονιδίου και η διάγνωση βασίζεται στα κριτήρια του Beggs et.al (2010). Οι ασθενείς παρουσιάζουν αυξημένο κίνδυνο για κακοήθη νεοπλάσματα του γαστρεντερικού σωλήνα, παγκρέατος, μαστού, ωοθηκών, μήτρας και δεσμοειδών όγκων. Σκοπός αυτής της μελέτης είναι να αναφερθεί η περίπτωση ενός 24χρονου ασθενούς που εμφάνισε αποφρακτικό ειλεό από εγκολεασμό λεπτού εντέρου, λόγω εκτεταμένων και ευμεγέθων αμαρτωματωδών πολυπόδων.
Παρουσίαση Περιστατικού
Πρόκειται για άνδρα 24χρονο ασθενή με εικόνα αποφρακτικού ειλεού, χωρίς σημεία συστηματικής φλεγμονής. Από το ατομικό αναμνηστικό αναφέρονται κηλίδες με υπέρχρωση στο χείλος οι οποίες υποχώρησαν σε ηλικία 8 ετών. Η αξονική τομογραφία αποκάλυψε λοβωτή μάζα 12 cm x 8,8 cm x 6,6 cm στο τελικό ειλεό, και ήπια διάταση του του ανιόντος κόλου, δίκην εγκολεασμού. Κατά την κολονοσκόπηση επιβεβαιώθηκαν τα ευρήματα. Διενεργήθηκε δεξιά κολεκτομή. Κατά την ψηλάφηση του λεπτού εντέρου εντοπίστηκαν δύο πολύποδες, οι οποίοι αφαιρέθηκαν με εντεροτομή και εκτομή στη βάση τους. Ο ασθενής εξήλθε την 5η μετεγχειρητική ημέρα. Η ιστοπαθολογική εξέταση ανέδειξε 10 αμαρτωματώδεις πολύποδες διαστάσεων 7.5cm έως 1cm, με τον πρώτο στην θέση του εγκολεασμού. Στοιχεία αδενοκαρκινώματος δεν αναφέρθηκαν.
Αποτελέσματα/ Συμπεράσματα
Η αντιμετώπιση του PJS επικεντρώνεται στην παρακολούθηση με στόχο την έγκαιρη ανίχνευση κακοηθειών και αφαίρεση πολυπόδων. Οι στρατηγικές περιλαμβάνουν τακτικό έλεγχο για καρκίνους του γαστρεντερικού, του μαστού και άλλων οργάνων, καθώς και αφαίρεση πολυπόδων μέσω ενδοσκόπησης ή χειρουργικών επεμβάσεων, ώστε να προληφθούν επιπλοκές όπως ο εγκολεασμός. Η πρόγνωση ποικίλλει ανάλογα με τον χρόνο ανίχνευσης, ωστόσο η δια βίου παρακολούθηση είναι καθοριστική για τη βελτίωση της επιβίωσης και τη διαχείριση του κινδύνου κακοήθειας.
- 2 προβολές
Abstract ID
ΑΑ411
