Πρωτοπεριγραφόμενη περίπτωση Βλεννώδους Νεοπλάσματος Σκωληκοειδούς Απόφυσης (ΑΜΝ) σε συνύπαρξη με Ενδοπορικό Θηλώδες Βλεννώδες Νεόπλασμα (IPMN) παγκρέατος.

Εισαγωγή: Τα βλεννώδη νεοπλάσματα της σκωληκοειδούς απόφυσης (ΑΜΝ), αποτελούν σπάνιες οντότητες (<0.4-1% των νεοπλασμάτων του γαστρεντερικού), που ανακαλύπτονται συνήθως τυχαία σε απεικονιστικό έλεγχο, διεγχειρητικά ή μετεγχειρητικά (παθολογοανατομική εξέταση παρασκευάσματος) ή σε προχωρημένο στάδιο με την μορφή ψευδομυξώματος περιτοναίου (ΡΜΡ)1. Η συσχέτισή τους με άλλα βλεννώδη νεοπλάσματα του γαστρεντερικού, όπως τα ΙΡΜΝ παγκρέατος, δεν είναι πλήρως τεκμηριωμένη, εγείροντας ερωτήματα για πιθανή κοινή γενετική βάση.
Σκοπός: Η παρουσίαση σπανίου περιστατικού ΑΜΝ, σε συνύπαρξη με ΙΡΜΝ παγκρέατος και η ανάδειξη της γενετικής τους συσχέτισης μετά από ανασκόπηση της διεθνούς βιβλιογραφίας.
Υλικά/Μέθοδος: Γυναίκα 74 ετών, προσήλθε με συμπτώματα ανορεξίας και άλγους δεξιού λαγονίου βόθρου από 2ετίας, με συνοδό απώλεια βάρους. Αξονική τομογραφία (CT) άνω – κάτω κοιλίας ανέδειξε εικόνα συμβατή με ΑΜΝ. Η ασθενής υπεβλήθη σε ανοικτή σκωληκοειδεκτομή. Σε ογκολογικό follow up με CT, αναδείχθηκε ως τυχαίο εύρημα, κυστικό νεόπλασμα του παγκρέατος, συμβατό με ΙΡΜΝ. Η ιστολογική εξέταση της σκωληκοειδούς, επιβεβαίωσε τη διάγνωση βλεννώδους νεοπλάσματος, χαμηλού βαθμού κακοήθειας (Low grade appendiceal mucinous neoplasm- pTis LAMN) (εικόνα 3, εικόνα 4), .
Αποτελέσματα: Η ανασκόπηση της διεθνούς βιβλιογραφίας, δεν αναφέρει παρουσίαση ανάλογου περιστατικού. Ωστόσο, μελέτες υποδεικνύουν κοινή γενετική και μοριακή βάση των δύο νεοπλασμάτων, όπως πολύ συχνές μεταλλάξεις στο KRAS γονίδιο. Επίσης, επαναλαμβανόμενες ενεργοποιητικές μεταλλάξεις του GNAS γονιδίου ανευρίσκονται στο 50% των LAMNs2, και στο 66%-88% σε ΙΡΜΝ παγκρέατος2,3, αλλά είναι σπάνιες ή απούσες σε άλλους τύπους βλεννωδών νεοπλασμάτων2,3. Επίσης, οι GNAS μεταλλάξεις απαντώνται σε αμφότερα τα χαμηλής και υψηλής κακοήθειας ΑΜΝs4, ενώ επίσης χαρακτηρίζονται και ως ΙΡΜΝ ειδικές5. Τέλος, έχει τεκμηριωθεί η συνενεργοποίηση των χαρακτηριστικών για τα ΙΡΜΝ γονιδίων KRAS και GNAS6 και στα ΑΜΝs7.
Συμπεράσματα: Η εξαιρετικά σπάνια συνύπαρξη ΑΜΝ και ΙΡΜΝ παγκρέατος, εγείρει την υπόθεση κοινής γονιδιακής βάσης. Η αναγνώριση της συσχέτισης αυτής, μπορεί να συμβάλει στην κατανόηση της παθογένειας και στον καλύτερο έλεγχο των ασθενών με αντίστοιχα νεοπλάσματα.