ΟΓΚΟΜΟΡΦΗ ΑΣΒΕΣΤΩΣΗ ΣΕ ΕΔΑΦΟΣ ΣΥΝΔΡΟΜΟΥ BARDET-BIEDL ΜΙΜΟΥΜΕΝΗ ΛΙΠΟΣΑΡΚΩΜΑ

ΕΙΣΑΓΩΓΗ

Η ογκόμορφη ασβέστωση αποτελεί σπάνια οντότητα, η οποία χαρακτηρίζεται από εκτεταμένες λοβώδεις εναποθέσεις αλάτων ασβεστίου σε περιαρθρικά μαλακά μόρια, σχηματίζοντας μάζες που μιμούνται κλινικά και απεικονιστικά νεοπλασματικές εξεργασίες, με κυριότερα αίτια διαταραχές του μεταβολισμού του ασβεστίου ή/και του φωσφόρου. Το σύνδρομο Bardet-Biedl αποτελεί σπάνια πολυσυστηματική γενετική διαταραχή κληρονομούμενη ως αυτοσωματικός υπολειπόμενος χαρακτήρας και χαρακτηρίζεται από κεντρική παχυσαρκία, υπογοναδισμό, νεφρική δυσλειτουργία, πολυδακτυλία και δυστροφία των ραβδίων και των κωνίων.

ΣΚΟΠΟΣ

Σκοπός της εργασίας είναι η αναφορά ενός σπάνιου παιδιατρικού περιστατικού με ογκόμορφη ασβέστωση.

ΜΕΘΟΔΟΙ

Πρόκειται για θήλυ άτομο 17 ετών, πάσχον από γονιδιακά επιβεβαιωμένο σύνδρομο Bardet-Biedl, με τελικού σταδίου χρόνια νεφρική νόσο, νοητική υστέρηση, παχυσαρκία και πολυδακτυλία. Από τετραμήνου παρουσίαζε εμπύρετο και ανώδυνη μάζα στον αριστερό γλουτό με απεικονιστικά ευρήματα (CT, MRI) συμβατά με σάρκωμα. Παραλάβαμε λευκοκίτρινο όγκο, ακανονίστου σχήματος διαστάσεων 9 x 7 x 6,5 εκ., ο οποίος στις διατομές ήταν περίγραπτος, λευκοκίτρινης χροιάς, υπόσκληρης σύστασης, με παχιά ινώδη διαφραγμάτια, μεταξύ των οποίων χώροι με μαλθακής σύστασης σαθρό κιτρινωπό υλικό.

ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑΤΑ

Κατά την ιστολογική εξέταση τομών του όγκου παρατηρήθηκαν εκτεταμένες περιοχές εναπόθεσης άμορφου/ κοκκώδους, βασίφιλου υλικού αλάτων ασβεστίου, περιβαλλόμενες από έντονη φλεγμονώδη αντίδραση, με άφθονα πολυπύρηνα γιγαντοκύτταρα τύπου ξένου σώματος και τύπου οστεοκλαστών, πολυάριθμους ινοβλάστες και εκτεταμένο διήθημα από ουδετερόφιλα, μακροφάγα, λεμφοκύτταρα και πλασματοκύτταρα. Τα ευρήματα αυτά ήταν συμβατά με ογκόμορφη ασβέστωση σε ενεργό (κυτταρική) φάση. Η χειρουργική εξαίρεση έγινε επί υγιών ιστών και ήταν επαρκής θεραπευτικά.

ΣΥΜΠΕΡΑΣΜΑΤΑ

Η ογκόμορφη ασβέστωση αποτελεί μια σπάνια κλινική και ιστοπαθολογική οντότητα που πρέπει να διαφοροδιαγιγνώσκεται από σαρκωματώδεις όγκους όπως το λιποσάρκωμα και το ασβεστοποιό συνοβιοσάρκωμα.