ΕΚΚΡΙΤΙΚΟ ΚΑΡΚΙΝΩΜΑ ΜΑΣΤΟΥ, ΕΝΑ ΣΠΑΝΙΟ ΝΕΟΠΛΑΣΜΑ ΜΕ ΙΔΙΑΙΤΕΡΑ ΧΑΡΑΚΤΗΡΙΣΤΙΚΑ: ΠΑΡΟΥΣΙΑΣΗ ΑΣΘΕΝΟΥΣ ΚΑΙ ΑΝΑΣΚΟΠΗΣΗ ΒΙΒΛΙΟΓΡΑΦΙΑΣ

Εισαγωγή

Το εκκριτικό καρκίνωμα του μαστού είναι σπάνιο νεόπλασμα με ευνοϊκή συνήθως πρόγνωση, αργό πρότυπο ανάπτυξης και συχνότερα διαγιγνώσκεται σε πρώιμο στάδιο. Εμφανίζεται με την ίδια συχνότητα σε ενήλικες και ανήλικους ασθενείς.

Στην πλειοψηφία του, είναι τριπλά αρνητικός όγκος και συχνά εκφράζει το ETV6-NTRK γονίδιο. Θεωρείται χημειοάντοχο νεόπλασμα, γι’ αυτό αντιμετωπίζεται χειρουργικά και με ακτινοθεραπεία.

Σκοπός

Η αναφορά της αντιμετώπισης ασθενούς της κλινικής μας με εντοπισμένο εκκριτικό καρκίνωμα μαστού και η βιβλιογραφική αναζήτηση δημοσιευμένων παρόμοιων περιστατικών για καθορισμό της βέλτιστης αντιμετώπισης και της πρόγνωσης των ασθενών αυτών.

Μέθοδοι

Για το περιστατικό έγινε συλλογή των δεδομένων από τον ιατρικό φάκελο. Ακολούθησε αναζήτηση σε βάση δεδομένων, συλλογή των σχετικών άρθρων, καταγραφή και ανάλυση των δεδομένων τους.

Αποτελέσματα

Γυναίκα 78 ετών διεγνώσθη μετά από ογκεκτομή με εκκριτικό καρκίνωμα μαστού pT1cN0(sn)-stage I- (ER-, PR-, HER2-, NTRK fusion - και grade 3). Λόγω του υψηλού grade έλαβε επικουρική χημειοθεραπεία με 6 κύκλους κυκλοφωσφαμίδη, μεθοτρεξάτη και φλοουρακίλη και ακτινοθεραπεία.

Η βιβλιογραφική ανασκόπηση ανέδειξε 404 περιστατικά ενήλικων ασθενών με πρώιμο εκκριτικό καρκίνωμα του μαστού. 11 από αυτούς ήταν άντρες. Η ηλικία των ασθενών κυμαίνονταν από 19 ως 84 ετών. Κυρίως εμφανίζεται ως ανώδυνη ψηλαφητή μάζα (77%), έως και αρκετά χρόνια προ της διάγνωσης. Σε 39 ασθενείς (9.65%) ανιχνεύθηκε η αναδιάταξη ETV6-NTRK. Η πλειοψηφία ήταν τριπλά αρνητικοί (60%). Επιπλέον, σε 114 περιπτώσεις (28.2%) δόθηκε και επικουρική χημειοθεραπεία. Τέλος, το 13.5% των ασθενών εμφάνισαν υποτροπή της νόσου έως και 20 χρόνια μετά με κυρίως πρώιμη νόσο (71.5%).

Συμπεράσματα

Το εκκριτικό καρκίνωμα μαστού είναι ένας σπάνιος τριπλά αρνητικός υπότυπος με 91% 10-ετη επιβίωση, ενώ εμφανίζει χαρακτηριστική σύντηξη ETV6-NTRK και ανταπόκριση στην στοχεύουσα θεραπεία. Όταν διαπιστώνεται υψηλού βαθμού κακοήθειας, όπου η πρόγνωση είναι χειρότερη, η επικουρική χημειοθεραπεία προστίθεται στη θεραπεία. Η μελέτη του μοριακού προφίλ του όγκου προσφέρει δυνατότητα εξατομικευμένης θεραπείας στην μεταστατική νόσο ενώ δεν έχει ερευνηθεί στην πρώιμη νόσο.