NUT ΚΑΡΚΙΝΩΜΑ ΠΝΕΥΜΟΝΑ – ΠΑΡΟΥΣΙΑΣΗ ΠΕΡΙΣΤΑΤΙΚΟΥ

Εισαγωγή

Το NUT καρκίνωμα είναι ένα σπάνιο, επιθετικό νεόπλασμα χαμηλής διαφοροποίησης που συνήθως εντοπίζεται σε περιοχές όπως ο θώρακας και ο τράχηλος. Η διάμεση επιβίωση από τη διάγνωση είναι 6-9 μήνες. Το 70% των περιπτώσεων φέρουν τη διαμετάθεση μεταξύ του NUTM1 στο χρωμόσωμα 15 και του BRD4 στο χρωμόσωμα 19.

Μέθοδοι – Σκοπός

Παρουσίαση περιστατικού με NUT καρκίνωμα πνεύμονα

Αποτελέσματα – Περιγραφή περιστατικού

Ασθενής 25 ετών προσήλθε με εμμένοντα συμπτώματα λοίμωξης αναπνευστικού και κατά τη διερεύνηση εντοπίστηκε ευμεγέθης μάζα άνω λοβού δεξιού πνεύμονα και πολλαπλούς παθολογικά διογκωμένους λεμφαδένες μεσοθωρακίου. Ακολούθησε βρογχοσκόπηση και λήψη βιοψιών. Η ιστολογική έκθεση συνηγορούσε υπερ κακοήθους νεοπλάσματος με σαφή επιθηλιακή προέλευση και μικτό νεοπλασματικό πληθυσμό, ο οποίος εμφάνιζε χαρακτήρες περισσότερο συμβατούς με μικτό νευροενδοκρινές καρκίνωμα χαμηλής διαφοροποίησης και υψηλού βαθμού κακοήθειας, συνδυαζόμενο με καρκίνωμα πνεύμονα από πλακώδες επιθήλιο χαμηλής διαφοροποίησης. Η σταδιοποίηση με PET/CT ανέδειξε πολυμεταστατική νόσο σε λεμφαδένες, επινεφρίδιο, οστά. Το NGS πανελ ήταν θετικό μόνο για τη διαμετάθεση NUTM1-BRD4 χωρίς άλλες ογκογόνες μεταλλάξεις. Έγινε έναρξη αγωγής με cisplatin/etoposide σε συνδυασμό με nivolumab/ipilimumab. Ωστόσο, μετά από 3 κύκλους ο ασθενής εμφάνισε κλινική και απεικονιστική επιδείνωση και υπεβλήθη σε παρηγορητική ακτινοθεραπεία. Έγινε έναρξη αγωγής 2^ης γραμμής με cyclophosphamide/doxorubicin/vincristine. Παρά την αρχική κλινική βελτίωση, ο ασθενής εμφάνισε μετά από 2 μήνες νέα υποδόρια μορφώματα που η ιστολογική εξέταση επιβεβαίωσε μεταστατική νόσο με TPS score 3%. Έγινε έναρξη αγωγής με pembrolizumab και ακολούθως προστέθηκε ο αναστολέας BET, ZEN003694, σε πρόγραμμα παρηγορητικής πρόσβασης. Ωστόσο, ο ασθενής εμφάνισε κλινική και απεικονιστική επιδείνωση στους 2 μήνες θεραπείας και έγινε αλλαγή της αγωγής σε ifosfamide/paclitaxel, χωρίς ανταπόκριση της νόσου, και ο ασθενής κατέληξε.

Συμπεράσματα

Το NUT καρκίνωμα παραμένει ένα σπάνιο νεόπλασμα με εξαιρετικά πτωχή πρόγνωση. Στοχευμένοι παράγοντες σε συνδυασμό με χημειο-ανοσοθεραπεία πιθανώς να βελτιώσουν την έκβαση των ασθενών. Σε αυτό το πλαίσιο, είναι σημαντική η πραγματοποίηση κλινικών μελετών σε ασθενείς με σπάνια νοσήματα.