ΣΥΝΔΡΟΜΟ CUSHING ΣΤΑ ΠΛΑΙΣΙΑ ΜΕΝ I ΣΥΝΔΡΟΜΟΥ

Εισαγωγή: To Σύνδρομο Πολλαπλής Ενδοκρινικής Νεοπλασίας είναι ένα σπάνιο σύνδρομο που οφείλεται σε μεταλλάξεις του ογκοκατασταλτικού γονιδίου ΜΕΝ Ι του χρωμοσώματος 11q13. Συνήθως προδιαθέτει σε ανάπτυξη όγκων παραθυρεοειδών αδένων, υπόφυσης και νησιδίων παγκρέατος. Η ύπαρξη λειτουργικών όγκων στα πλαίσια συνδρόμου ΜΕΝ Ι που συνδυάζονται με σύνδρομο Cushing περιγράφεται εξαιρετικά σπάνια στη βιβλιογραφία. Σκοπός της παρούσας εργασίας είναι η παρουσίαση ασθενούς με ΜΕΝ 1 σύνδρομο υπό ογκολογική παρακολούθηση και νεοδιαγνωσθέν σύνδρομο Cushing.

Παρουσίαση Ασθενούς: Πρόκειται για άρρεν ασθενή 42 ετών με ιστορικό ΜΕΝ Ι συνδρόμου (διάγνωση 2013) που έχει υποβληθεί σε ουραία παγκρεατεκτομή και θυμεκτομή λόγω αντίστοιχης ανάπτυξης νευροενδοκρινών νεοπλασμάτων στο παρελθόν. Ο ασθενής τελούσε υπό ογκολογική παρακολούθηση με λήψη αναλόγου σωματοστατίνης έχοντας καλή ρύθμιση επί 3ετίας. Προσήλθε λόγω εμφάνισης αδυναμίας/καταβολής σταδιακά επιδεινούμενης, πλήρη απορρύθμιση σακχάρου, καθώς και διαταραχές συναισθήματος, μνήμης, όρασης και όσφρησης. Κατά τον εργαστηριακό έλεγχο ανευρέθηκαν αυξημένες τιμές κορτιζόλης ορού, κορτιζόλης ούρων 24ώρου (UFC) και ACTH. Η δοκιμασία καταστολής με δεξαμεθαζόνη (DST) ήταν συμβατή με έκτοπη έκκριση ACTH. Από τον απεικονιστικό και ραδιοϊσοτοπικό έλεγχο ανευρέθηκαν ως νέα ευρήματα, ελαφρώς διογκωμένοι λεμφαδένες στο θώρακα, περιηπατικά, καθώς και πολλαπλές οστικές αλλοιώσεις. Ο ασθενής τέθηκε άμεσα σε αγωγή με μετυραπόνη όντας υπό συνεχή ιατρονοσηλευτική παρακολούθηση. Σταδιακά οι τιμές κορτιζόλης ορού επανήλθαν εντός φυσιολογικών ορίων με παράλληλη διόρθωση της κλινικής εικόνας, των τιμών γλυκόζης αίματος και των ηλεκτρολυτών. Πλέον ο ασθενής λαμβάνει τιτλοποιημένη αγωγή συντήρησης με μετυραπόνη, έχοντας προγραμματιστεί ο περαιτέρω ογκολογικός έλεγχος.

Συμπέρασμα: Τα σύνδρομα Πολλαπλής Ενδοκρινικής Νεοπλασίας (ΜΕΝ) αποτελούν κακοήθειες που επιτάσσουν διεπιστημονική προσέγγιση και σύμπραξη ιατρικών ειδικοτήτων. Η επιπλοκή τους, με σύνδρομο Cushing και υπερκορτιζολαιμία αποτελεί μια εξαιρετικά σπάνια επιπλοκή, που συνήθως επηρεάζει σημαντικά την πρόγνωση. Η σπανιότητα της νόσου και η έλλειψη προοπτικών κλινικών μελετών δυσχεραίνουν την διαγνωστική και θεραπευτική προσέγγιση, τεκμηριώνοντας την ανάγκη για συνεργασία και επιπλέον έρευνες.