ΝΕΦΡΟΚΥΤΤΑΡΙΚΟ ΚΑΡΚΙΝΩΜΑ ΜΕ ΣΑΡΚΩΜΑΤΟΕΙΔΗ ΚΑΙ ΡΑΒΔΟΕΙΔΗ ΔΙΑΦΟΡΟΠΟΙΗΣΗ ΚΑΙ ΜΕ ΜΕΤΑΣΤΑΣΗ ΣΤΗΝ ΑΜΥΓΔΑΛΗ

Εισαγωγή: Η σαρκωματοειδής και ραβδοειδής διαφοροποίηση μπορεί να εμφανιστεί σε όλους τους τύπους των νεφροκυτταρικών καρκινωμάτων και θεωρείται περισσότερο μια κλονική και μορφολογική εξέλιξη σε μια αποδιαφοροποιημένη βιολογική κατάσταση παρά ένας ξεχωριστός υπότυπος. Έχει δυσμενή πρόγνωση και συναντάται στο 10-15%. Οι περισσότεροι ασθενείς εμφανίζουν de novo μεταστατική νόσο. Χαρακτηρίζονται από immune-inflamed φαινότυπο και ανταποκρίνονται καλύτερα στη θεραπεία με immune checkpoint inhibitors (ICI) [1]. Τα νεφροκυτταρικά καρκινώματα μεθίστανται στους πνεύμονες, το ήπαρ ή τα οστά, ενώ οι μεταστάσεις στην κεφαλή και στον τράχηλο είναι σπάνιες, με πιθανές εντοπίσεις την παρωτίδα, τον θυρεοειδή, τους παραρρίνιους κόλπους και το κρανίο. Η μετάσταση στις αμυγδαλές είναι εξαιρετικά σπάνια. [2]

Σκοπός: Η παρουσίαση κλινικού περιστατικού ασθενούς με ανταπόκριση σε ICI και σπάνια μετάσταση στην αμυγδαλή.

Παρουσίαση περιστατικού: Ασθενής 59 ετών με εξεργασία αριστερού νεφρού και οστικές μεταστάσεις στη σπονδυλική στήλη με επαπειλούμενη συμπίεση νωτιαίου μυελού. Υποβλήθηκε σε επείγουσα ακτινοθεραπεία και ακολούθως σε αριστερή νεφρεκτομή που ανέδειξε νεφροκυτταρικό καρκίνωμα με σαρκωματοειδή και ραβδοειδή διαφοροποίηση και λίγα διαυγοκυτταρικά στοιχεία. Η νόσος ήταν ενδιάμεσης πρόγνωσης. Έναρξη θεραπείας με Ipilimumab/Nivolumab/Denosumab με μερική ανταπόκριση. Μετά από 6 μήνες, εκδηλώθηκε δυσφαγία οφειλόμενη σε διόγκωση της αριστερής αμυγδαλής, διενεργήθηκε αμυγδαλεκτομή και επιβεβαιώθηκε η μετάσταση από το νεφροκυτταρικό καρκίνωμα. Συνεχίστηκε η θεραπεία με Nivolumab και μετά 5 μήνες, εκδηλώθηκε νεφρωσικό σύνδρομο ανοσολογικής αρχής. Διακόπηκε η θεραπεία και χορηγήθηκε αγωγή με πρεδνιζολόνη. Μετά την αποδρομή του νεφρωσικού συνδρόμου, η νόσος παρέμενε σταθερή και έγινε rechallenge με Nivolumab χωρίς άλλα ανεπιθύμητα συμβάματα. Μετά μακρά περίοδο σταθερότητας της νόσου εμφανίστηκαν ηπατικές μεταστάσεις, έγινε αλλαγή της θεραπείας σε anti-VEGF TKI χωρίς ανταπόκριση.

Συμπεράσματα: Τα νεφροκυτταρικά καρκινώματα με σαρκωματοειδή και ραβδοειδή διαφοροποίηση εμφανίζουν ιδιαίτερα κλινικά, μοριακά και γονιδιακά χαρακτηριστικά, έχουν επιθετική κλινική συμπεριφορά και δυσμενή πρόγνωση. Λόγω του immune-inflamed μικροπεριβάλλοντος τους ανταποκρίνονται στη θεραπεία με ICI.

Βιβλιογραφία

1. Bakouny Z, Braun DA, Shukla SA, et al. Integrative molecular characterization of sarcomatoid and rhabdoid renal cell carcinoma. Nat Commun. 2021;12(1):808. Published 2021 Feb 5. doi:10.1038/s41467-021-21068-9
2. Ellis SD, Meikle A, Al-Salti W, Sinclair G. Rare case of clear cell renal cell carcinoma presenting as a unilateral tonsil lesion. BMJ Case Rep. 2020;13(12):e237941. Published 2020 Dec 10. doi:10.1136/bcr-2020-237941