Open ePoster AA-47
Open PDF

Εισαγωγή: Τα σαρκώματα είναι σπάνιοι όγκοι μεσεγχυματικής προέλευσης με μεγάλη ετερογένεια. Η βασική θεραπεία της τοπικής νόσου είναι η χειρουργική εξαίρεση. Στη μεταστατική νόσο οι διαθέσιμες συστηματικές θεραπείες είναι περιορισμένες. Η ανίχνευση στοχεύσιμων γενετικών ανωμαλιών στα σαρκώματα έχει αμφίβολη ακόμη κλινική σημασία.

 

Μέθοδος: Συλλέχθησαν αναδρομικά από την ΕΟΣΣΟ τα κλινικά και εργαστηριακά δεδομένα ασθενών με σάρκωμα, οι οποίοι είχαν συμπεριληφθεί σε έλεγχο NGS στα πλαίσια λειτουργίας του ΕΔΙΑΟ, κατόπιν σχετικής αιτήσεως του θεράποντος ιατρού. Μονιμοποιημένο υλικό (από τον πρωτοπαθή όγκο ή μετάσταση) χρησιμοποιήθηκε για ανάλυση DNA sequencing σε panel 58 γονιδίων. Η στατιστική ανάλυση έγινε με χρήση του λογισμικού SPSS.

 

Σκοπός: Η μελέτη στον Ελλαδικό πληθυσμό των αποτελεσμάτων της αλληλούχισης επόμενης γενιάς (next generationsequencing) σε ασθενείς με σαρκώματα μέσω του Εθνικού δικτύου ιατρικής της ακριβείας στην Ογκολογία (ΕΔΙΑΟ) σε συνεργασία με την ελληνική ομάδα σαρκωμάτων και σπανίων όγκων (ΕΟΣΣΟ).

 

Αποτελέσματα: Αναλύθηκαν συνολικά 50 περιστατικά σαρκωμάτων. Οι πιο συχνοί ιστότυποι ήταν το λειομυοσάρκωμα (9, 18%), το λιποσάρκωμα (9, 18%), ο κακοήθης ινώδης όγκος (3, 6%) και το malignant peripheral nerve sheath tumor (3, 6%). Εντοπίστηκαν 56 γενετικές ανωμαλίες και 10 στοχεύσιμες μεταλλάξεις. Τέσσερις (4) ασθενείς έλαβαν θεραπεία με βάση την ανίχνευση στοχεύσιμων ανωμαλιών. Δυο ασθενείς έλαβαν θεραπεία με olaparib χωρίς κλινικό όφελος. Ένας ασθενής έλαβε θεραπεία με το συνδυασμό dabrafenib/trametinib και συνεχίζει για πάνω από 12 μήνες να ωφελείται από αυτή τη θεραπεία. Ένας ασθενής λαμβάνει crizotinib για 5 μήνες και συνεχίζει τη θεραπεία.

 

Συμπέρασμα: Η μελέτη μας επιβεβαιώνει την ύπαρξη στοχεύσιμων κλινικά σημαντικών ανωμαλιών σε ασθενείς με σάρκωμα. Η συχνότητά τους ωστόσο είναι μικρή και το κλινικό όφελος εξαρτάται από το είδος της μετάλλαξης.

  • 14 προβολές
Abstract ID
AA-47

Συγγραφέας