Πολλαπλή Ενδοκρινική Νεοπλασία τύπου 1 (MEN 1): σειρά ασθενών σε μία Ογκολογική Κλινική

Εισαγωγή: Η Πολλαπλή Ενδοκρινική Νεοπλασία τύπου 1 (MEN1) συνιστά μία διαταραχή που μεταβιβάζεται με τον αυτοσωματικό τύπο κληρονομικότητας και χαρακτηρίζεται από την ανάπτυξη όγκων κυρίως στην υπόφυση, τα νησίδια του παγκρέατος και τους παραθυρεοειδείς αδένες. Στους ασθενείς με ΜΕΝ1 η πρώιμη διάγνωση είναι σημαντική. Σκοπός της παρούσας εργασίας είναι η παρουσίαση 3 διαφορετικών περιπτώσεων ασθενών που αφορούν ενήλικες ασθενείς με σύνδρομο ΜΕΝ1 στην Ογκολογική Κλινική.

Παρουσίαση ασθενών: Άρρεν ασθενής 42 ετών με οικογενειακό ιστορικό πρωτοπαθούς υπερπαραθυρεοειδισμού διεγνώσθη με νεφρολιθίαση, πρωτοπαθή υπερπαραθυρεοειδισμό και ένα καλώς διαφοροποιημένο νευροενδοκρινή όγκο (NeuroEndocrine Tumor - ΝΕΤ) παγκρέατος, grade 2. Η μοριακή ανάλυση έδειξε ετερόζυγη μετάλλαξη στο γονίδιο ΜΕΝ1 (3:c.249_252del). Ακολούθησαν μερική παγκρεατεκτομή και διαδοχική αφαίρεση τριών παραθυρεοειδών αδένων. Χρόνια αργότερα εμφανίστηκαν όγκοι στο ανώτερο μεσοθωράκιο. Η ιστολογική εξέταση ανέδειξε καλώς διαφοροποιημένο ΝΕΤ τύπου άτυπου καρκινοειδούς του θύμου.

Άρρεν ασθενής 35 ετών με γνωστό ΜΕΝ1 (ετερόζυγη μετάλλαξη στο γονίδιο ΜΕΝ1, 3:c.1126dup) και γνωστό οικογενειακό ιστορικό ΜΕΝ1 εμφάνισε υπερασβεστιαιμία. Οι απεικονιστικές εξετάσεις αποκάλυψαν την ύπαρξη τριών παγκρεατικών μαζών καθώς και ενός μικροαδενώματος παραθυρεοειδών, τα οποία είναι σταθερά σε μέγεθος τα τελευταία οκτώ χρόνια. Η αντιμετώπιση αφορούσε στη θεραπεία της υπερασβεστιαιμίας.

Άρρεν ασθενής 37 ετών με γνωστό ΜΕΝ1 (ετερόζυγη μετάλλαξη στο γονίδιο ΜΕΝ1, 3:c.1126p) και γνωστό οικογενειακό ιστορικό ΜΕΝ1 διεγνώσθη με όγκους σε πάγκρεας, ήπαρ, θυρεοειδή, παραθυρεοειδείς, και μικροαδένωμα υπόφυσης. Ακολούθησε βιοψία παγκρεατικής μάζας καθοδηγούμενη από EUS. Η ιστολογική εξέταση ανέδειξε ΝΕΤ υψηλού grade. Ακολούθησε ολική παραθυρεοειδεκτομή και ο ασθενής έλαβε αγωγή για την υπερασβεστιαιμία.

Συμπεράσματα: Η κλινική υποψία του συνδρόμου ΜΕΝ1 τίθεται μέσω του ατομικού και οικογενειακού ιστορικού ενώ η μοριακή εξέταση επιβεβαιώνει τη διάγνωση. Η βέλτιστη διαχείριση απαιτεί διεπιστημονική διαχείριση σε εξειδικευμένα κέντρα, καθώς και φροντίδα για τις ψυχολογικές ανάγκες των ασθενών.