ΠΑΡΟΥΣΙΑΣΗ ΘΕΡΑΠΕΥΤΙΚΑ ΣΥΝΘΕΤΟΥ ΠΕΡΙΣΤΑΤΙΚΟΥ ΜΕΛΑΓΧΡΩΜΑΤΙΚΗΣ ΞΗΡΟΔΕΡΜΙΑΣ ΠΟΥ ΑΝΤΑΠΟΚΡΙΘΗΚΕ ΣΤΗΝ ΑΝΟΣΟΘΕΡΑΠΕΙΑ

ΠΕΡΙΛΗΨΗ

EIΣΑΓΩΓΗ

Πρόκειται για διαταραχή με αυτοσωματικό υπολειπόμενο τύπο κληρονομικότητας. Προκαλείται από μεταλλάξεις σε ένα από τα γονίδια που εμπλέκονται στους επανορθωτικούς μηχανισμούς DNA από την έκθεση σε ακτινοβολία. Στις κλινικές εκδηλώσεις ανήκουν: φωτοευαισθησία μετά από ελάχιστη ηλιακή έκθεση, κακοήθειες δέρματος στην πρώτη δεκαετία της ζωής, νευροεκφυλιστικές διαταραχές. Η διάγνωση τίθεται με γενετικό έλεγχο .

ΣΚΟΠΟΣ

Παρουσίαση περιστατικού ασθενούς με XP, διεγνωσμένη από την ηλικία των 10 ετών που μετά τη χειρουργική εξαίρεση SCC και BCC, αντιμετωπίζεται με cemiplimab.

ΜΕΘΟΔΟΙ

Γυναίκα ασθενής 29 ετών με XP, με ιστορικό πολλαπλών NMSCs προσώπου από τα 10 έτη με χειρισμούς αλλαχού, νευροαισθητηριακή βαρηκοϊα 77% αμφω και επιθηλίωμα δεξιού κάτω βλεφάρου με επέκταση στον επιπεφυκότα, παρουσίασε δύο μελανοκυτταρικές αλλοιώσεις και πολυάριθμα NMSC. Η ιστολογική εξέταση κατόπιν εξαίρεσης, ανέδειξε: 9 βασικοκυτταρικά καρκινώματα, 2 καρκινώματα από πλακώδη κύτταρα και 2 υποστραφέντα κακοήθη μελανώματα. Παράλληλα αντιμετωπίστηκε με συνδυασμό τοπικής χρήσης Ιμικιμόδης, Φωτοδυναμικής θεραπείας και συστηματικής χρήσης Ακιτρετίνης. Τέθηκε σε θεραπεία με cemiplimab, λαμβάνοντας προς το παρόν 6 κύκλους, με πολύ καλή κλινική ανταπόκριση βλάβης ΔΕ οφθαλμού, χωρίς εμφάνιση απομακρυσμένης νόσου από την πρόσφατη επανασταδιοποίηση και πολύ καλή ανοχή.

ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑΤΑ

Η ασθενής αντιμετωπίστηκε με τοπικούς και συστηματικούς χειρισμούς και τέθηκε σε αγωγή με cemiplimab με πολύ καλή κλινική ανταπόκριση.

ΣΥΜΠΕΡΑΣΜΑΤΑ

Σε αυτή την ομάδα ασθενών, η εμφάνιση SCC, BCC και μελανώματος γίνεται με μεγαλύτερη συχνότητα και σε μικρότερη ηλικία συγκριτικά με το γενικό πληθυσμό. Η ηλικιακή αντιστροφή, υποδηλώνει διαφορετικό μηχανισμό καρκινογένεσης συγκριτικά με του μελανώματος. Στη ΔΔ περιλαμβάνονται αυτοσωματικές υπολλειπόμενες διαταραχές του NER και κάποια σύνδρομα. Η θεραπεία εκλογής για τις κακοήθειες του δέρματος θεωρείται η χειρουργική εξαίρεση και εκ νέου χειρουργική αντιμετώπιση εάν χρειαστεί. Στους μη επεμβατικούς χειρισμούς ανήκει η κρυοθεραπεία, η φωτοδυναμική θεραπεία και η τοπική χρήση φλουορουρακίλης κα ιμικουιμόδης. Η ανοσοθεραπεία προσφέρει τη δυνατότητα για νέους χειρισμούς με πολύ καλά αποτελέσματα.