Νευροενδοκρινής Όγκος Αγνώστου Πρωτοπαθούς Εστίας και Καρκίνος Μαστού

Εισαγωγή: Τα νευροενδοκρινικά νεοπλάσματα (Neuroendocrine neoplasms- NENs) έχουν χαρακτηριστεί ως σπάνια νεοπλάσματα. Είναι επιθηλιακά νεοπλάσματα με υπεροχή της νευροενδοκρινικής διαφοροποίησης και μπορούν να αναπτυχθούν σε όλους τους τύπους των ιστών. Οι ιστολογικοί, μοριακοί και απεικονιστικοί χαρακτήρες τους είναι στην πλειοψηφία τους ενδεικτικοί για το όργανο προέλευσής τους, αλλά σε μικρό ποσοστό είναι δυσχερής η εύρεση της πρωτοπαθούς εστίας. Παρουσίαση περιστατικού: Γυναίκα 83 ετών παρουσιάστηκε στο ΤΕΠ λόγω χρονίου διαρροϊκού συνδρόμου από έτους, με συνοδό αδυναμία,καταβολή και ανορεξία. Η ασθενής έχει ιστορικό στεφανιαίας νόσου, αρτηριακής υπέρτασης και αιμορροϊδοπάθειας. Η κλινική εξέταση ανέδειξε πρόσμιξη αίματος στη δακτυλική εξέταση καθώς και μείωση αναπνευστικού ψιθυρίσματος δεξιά. Ο εργαστηριακός έλεγχος ανέδειξε αυξημένες τιμές για CEA, CA125, NSE, Chromogranin.Στον απεικονιστικό έλεγχο ανευρέθησαν διογκωμένοι λεμφαδένες μεσοθωρακίου και μασχαλιαίων κοιλοτήτων καθώς και ηπατομεγαλία, ασκιτική συλλογή και διογκωμένοι μεσεντέριοι και παραορτικοί λεμφαδένες. Η ασθενής υποβλήθηκε σε κολονοσκόπηση η οποία ανέδειξε εκκοπλωματική νόσο, πολυποειδή μορφώματα με κεντρική εξέλκωση και αιμορραγική βλάβη στο ορθό. Η ιστολογική ανέδειξε διήθηση από καλά διαφοροποιημένο ΝΕΤ, grade 3 (NETG3 WHO,2-4MF/10HPF,ki67>20%,), Chromogranin(-), Synaprophysin εστιακά θετική. Η γαστροσκόπηση ανέδειξε πολυποειδή επάρματα στομάχου με κεντρική εξέλκωση. Η ιστολογική ανέδειξε διήθηση από καλά διαφοροποιημένο ΝΕΤ, grade 3( NETG3 WHO, 2-4MF/10HPF, ki67>20% ~35-40%), Chromogranin (-), Synaptophysin εστιακά θετική. Υποβλήθηκε σε Octreoscan, το οποίο ανέδειξε διάχυτα αυξημένη μυελική καθήλωση σε όλο το σκελετό και σπλαχνική καθήλωση στο δεξιό κάτω πνευμονικό πεδίο, στο ήπαρ και την κοιλιακή χώρα. Υποβλήθηκε και σε οστεομυελική βιοψία λόγω θρομβοπενίας, η οποία ανέδειξε εκτεταμένη διήθηση από επιθηλιακής προέλευσης κακοήθεια, με ικανής έντασης πυρηνική έκφραση των οιστρογονικών υποδοχέων και των υποδοχέων προγεστερόνης, ευρήματα υπέρ καρκινώματος μαστού. Το υπερηχογράφημα μαστών ανέδειξε συμπαγή αλλοίωση στον ΑΡ μαστό και η ιστολογική εξέταση της βλάβης επιβεβαίωσε την ύπαρξη πορογενούς καρκινώματος μαστού με θετικούς ορμονικούς υποδοχείς και αρνητικό HER2. Ξεκίνησε θεραπεία με Lanreotide 120mg/28 days και αναστολέα αρωματάσης με άμεση βελτίωση της κλινικής εικόνας. Συμπεράσματα: Τα νευροενδοκρινή νεοπλάσματα συνήθως έχουν χαρακτήρες που μας οδηγούν στην εύρεση της πρωτοπαθούς εστίας, αλλά σε κάποιο ποσοστό η εύρεση αυτή είναι δυσχερής. Οι χαρακτήρες αυτοί σε αυτές τις περιπτώσεις δεν είναι ενδεικτικοί της πρωτοπαθούς εστίας όπως στην περίπτωση της ασθενούς μας, όπου η πιθανή διάγνωση προήλθε από την οστεομυελική βιοψία και θα πρόκειται να επιβεβαιωθεί από την ιστολογική εξέταση τη βλάβης του μαστού.