ΟΛΟΚΛΗΡΩΜΕΝΟ ΓΕΝΕΤΙΚΟ ΠΡΟΦΙΛ ΤΟΥ ΟΓΚΟΥ: ΕΦΑΡΜΟΓΗ ΣΤΗΝ ΕΛΛΑΔΑ, ΑΠΟ ΤΗΝ ΕΠΕΞΕΡΓΑΣΙΑ ΤΟΥ ΔΕΙΓΜΑΤΟΣ ΕΩΣ ΤΟ ΚΛΙΝΙΚΑ ΑΞΙΟΠΟΙΗΣΙΜΟ ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑ

ΕΙΣΑΓΩΓΗ: Η πρώιμη διάγνωση του καρκίνου επιτρέπει την έγκαιρη ιατρική παρέμβαση, βελτιώνοντας σημαντικά τις πιθανότητες επιβίωσης και ποιότητα ζωής των ασθενών. Οι βιοδείκτες βοηθούν στη διάγνωση και παρακολούθηση της εξέλιξης της νόσου. Η βασική έρευνα έχει αναδείξει χιλιάδες υποψήφιους βιοδείκτες για τον καρκίνο, από τους οποίους επιλέγονται ολοένα και περισσότεροι για εφαρμογή στην κλινική πράξη. Η πρωτογενής εστία του καρκίνου είναι συχνά ελάχιστο και δυσπρόσιτο υλικό, στο οποίο εφαρμόζονται αναλύσεις για την καθοδήγηση των θεραπευτικών επιλογών. ΜΕΘΟΔΟΙ: Σε 20-40 ng DNA/RNA από πρωτοπαθείς και δευτεροπαθείς εστίες συμπαγών όγκων εφαρμόστηκε η μέθοδος Trusight Oncology 500 σε πλατφόρμα Illumina NextSeq 500, σύμφωνα με τις οδηγίες του κατασκευαστή. Τα δεδομένα αλληλούχισης νέας γενιάς επεξεργάστηκαν στην επικυρωμένη πλατφόρμα PierianDx και τα αποτελέσματα συσχετίστηκαν με την κλινική εικόνα των ασθενών. ΣΚΟΠΟΣ: Η εφαρμογή ολοκληρωμένης γενετικής ανάλυσης του όγκου για όλους τους γνωστούς και αναδυόμενους βιοδείκτες του καρκίνου με μία εξέταση. ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑΤΑ: Από τα 25 κλινικά δείγματα που αναλύθηκαν, 11 εξετάστηκαν μόνο σε επίπεδο DNA για μονονουκλεοτιδικές παραλλαγές (SNVs), μικρού μεγέθους ελλείψεις και προσθήκες (Ιn/Dels), παραλλαγές αριθμού αντιγράφων (CNVs), παραλλαγές ωρίμανσης του RNA, μικροδορυφορική αστάθεια (MSI), συνολικό φορτίο μεταλλάξεων (ΤΜΒ) και 14 σε επίπεδο DNA και RNA για συντήξεις γονιδίων (fusions). Ανιχνεύθηκαν συνολικά 130 παραλλαγές σε γνωστά γονίδια-βιοδείκτες κλινικής σημασίας για θεραπευτική καθοδήγηση και 175 παραλλαγές σε νέα γονίδια αγνώστου κλινικής σημασίας την παρούσα στιγμή. ΣΥΜΠΕΡΑΣΜΑΤΑ: Η εφαρμογή της πλέον ολοκληρωμένης ανάλυσης του γενετικού προφίλ συμπαγών όγκων, με τη η μέθοδο Trusight Oncology 500, σε υλικό από πρωτοπαθείς και μεταστατικές εστίες διαφορετικών τύπων καρκίνου, προσφέρει ολιστική προσέγγιση στην αναζήτηση γνωστών και νέων γενωμικών παραλλαγών. Αποτελεί την ορθολογικότερη διαχείριση του πολύτιμου και συνήθως ελάχιστου καρκινικού βιοπτικού υλικού, προσφέροντας όλες τις δυνατές πληροφορίες για υπάρχοντες αλλά και για μελλοντικούς διαγνωστικούς, προβλεπτικούς και προγνωστικούς βιοδείκτες, που θα αποτελέσουν πυξίδα για τον κλινικό ογκολόγο στη βέλτιστη διαχείριση του ασθενούς.