Νευροενδοκρινής Όγκος Αγνώστου Πρωτοπαθούς Εστίας και Σύνδρομο ΜΕΝ Ι

Εισαγωγή: Τα νευροενδοκρινικά νεοπλάσματα (Neuroendocrineneoplasms- NENs) έχουν χαρακτηριστεί ως σπάνια νεοπλάσματα. Είναι επιθηλιακά νεοπλάσματα με υπεροχή της νευροενδοκρινικής διαφοροποίησης και μπορούν να αναπτυχθούν σε όλους τους τύπους των ιστών. Οι ιστολογικοί, μοριακοί και απεικονιστικοί χαρακτήρες τους είναι στην πλειοψηφία τους ενδεικτικοί για το όργανο προέλευσής τους, αλλά σε μικρό ποσοστό είναι δυσχερής η εύρεση της πρωτοπαθούς εστίας. Παρουσίαση περιστατικού: Ασθενής 42 ετών με γνωστό Σύνδρομο Πολλαπλής Ενδοκρινικής Νεοπλασίας τύπου Ι (ΜΕΝ Ι) και σακχαρώδη διαβήτη μετά από χειρουργική επέμβαση στο πάγκρεας, προσήλθε λόγω εξεργασίας προσθίου μεσοθωρακίου και αριστερής κατώτερης τραχηλικής χώρας που ανευρέθηκαν στην CTτου follow-up. Ο ασθενής διεγνώσθη πρωτοπαθές υπερπαραθυρεοειδισμός και νεφρολιθίαση πριν από 20 έτη περίπου, και υποβλήθηκε σε παραθυρεοειδεκτομή των τριών παραθυρεοειδών αδένων διαδοχικά. Η διάγνωση του συνδρόμου ΜΕΝ τέθηκε βάσει ελέγχου που έγινε λόγω διάγνωσης πρωτοπαθούς υπερπαραθυρεοειδισμού και στον πατέρα του ασθενούς. Ο γενετικός έλεγχος ήταν θετικώς για την πιθανώς παθογόνο μετάλλαξη p.A541T και ο απεικονιστικός έλεγχος που ακολούθησε κατέδειξε δύο μεγάλους όγκους στο περιφερικό τμήμα του παγκρέατος. Υποβλήθηκε σε ουραία παγκρεατεκτομή, σπληνεκτομή και χολοκυστεκτομή (λόγω χολολιθίασης). Η ιστολογική ανέδειξε διήθηση από καλά διαφοροποιημένο ΝΕΤ, grade2 (NETG2WHO,2MF/10HPF,Ki-67=5%,), θετικά στους δείκτες Chromogranin,Synaprophysin, PGP9.5 &CD56. Μετεγχειρητικά, εμφάνισε ψευδοκύστη παγκρέατος δις, για τις οποίες αντιμετωπίστηκε χειρουργικά δις, στο τελευταίο χειρουργείο δε, υποβλήθηκε σε δια-γαστρική παροχέτευση της ψευδοκύστης. Λόγω της παγκρεατεκτομής εμφάνισε ήπιο σακχαρώδη διαβήτη, ρυθμιζόμενο με μετφορμίνη (500mgx 2). MRIυπόφυσης ανέδειξε μικροαδένωμα αυτής 2mm, το οποίο μέχρι και σήμερα δεν έχει καταδείξει μεταβολή στο μέγεθος, ούτε κάποια εκκριτική δραστηριότητα.Ο ασθενής υποβλήθηκε σε θωρακοσκοπική βιοψία της μάζας του μεσοθωρακίου και σε βιοψία της τραχηλικής μάζας δια βελόνης υπό υπερηχοτομογραφική καθοδήγηση. Η ιστολογική και των δύο μορφωμάτων είναι συμβατή με νευροενδοκρινές νεόπλασμα, grade2 (NETG2WHO,0MF/10HPF,Ki-67=25%,), θετικά στους δείκτες Chromogranin, Synaprophysin, CD56 & Bcl2, καθώς και σημειακή στικτή στην πανκερατίνη ΑΕ1/3. Συμπεράσματα: Τα σύνδρομα πολλαπλής ενδοκρινικής νεοπλασίας είναι σπάνια. Τις περισσότερες φορές το σωστό ιατρικό ιστορικό (ατομικό και οικογενειακό) θέτει την κλινική υποψία των συνδρόμων. Η επιβεβαίωση συνήθως είναι μοριακή και οι ασθενείς αυτοί θα πρέπει να παρακολουθούνται σε εξειδικευμένα κέντρα.