ΚΥΨΕΛΙΔΙΚΟ ΡΑΒΔΟΜΥΟΣΑΡΚΩΜΑ ΜΕ ΑΣΥΝΗΘΙΣΤΑ ΚΥΤΤΑΡΟΓΕΝΕΤΙΚΑ ΧΑΡΑΚΤΗΡΙΣΤΙΚΑ: ΠΑΡΟΥΣΙΑΣΗ ΠΕΡΙΣΤΑΤΙΚΟΥ

Εισαγωγή: Το ραβδομυοσάρκωμα είναι σπάνιο νεόπλασμα, το συχνότερο ωστόσο σάρκωμα στα παιδιά. Οι ιστολογικοί υπότυποι περιλαμβάνουν το εμβρυικό, το κυψελιδικό, το ατρακτοκυτταρικό και το πλειόμορφο ραβδομυοσάρκωμα. Το κυψελιδικό (ARMS) έχει τη χειρότερη πρόγνωση και χαρακτηρίζεται από συγκεκριμένες κυτταρογενετικές αλλοιώσεις Αυτές περιλαμβάνουν αντιμετάθεση μεταξύ του γονιδίου του μεταγραφικού παράγοντα FKHR με τα γονίδια PAX3/PAX7 που έχει ως αποτέλεσμα την κωδικοποίηση ενός χιμαιρικού μεταγραφικού παράγοντα, ενισχυτή της καρκινογένεσης. Μέθοδοι: Παθολογική ανατομική, μελέτη με φθορίζοντα in situ υβριδισμό (FISH) και ανασκόπηση βιβλιογραφίας στον ιστότοπο PubMed/MEDLINE. Σκοπός: Η παρουσίαση σπάνιου περιστατικού ARMS που διαγνώστηκε και μελετήθηκε με FISH στο Νοσοκομείο μας. Αποτελέσματα: Ασθενής, θήλυ 12 ετών, ελεύθερη ιστορικού, προσήλθε στα επείγοντα με κοιλιακό πόνο στη βουβωνική χώρα. Η CT κοιλίας αποκάλυψε πυελική μάζα 4cm. Επί απουσίας μεταστάσεων και τοπικής διήθησης διενεργήθηκε τοπική εξαίρεση της μάζας και των πυελικών λεμφαδένων. Ιστολογικά αναφέρονται: R0 εκτομή, απουσία διηθημένων λεμφαδένων, νεοπλασματικά κύτταρα στρογγυλά, συχνά πολυπύρηνα με μιτώσεις, χωρίς συνοχή, με ασαφές πρότυπο ανάπτυξης, και στοιχεία ίνωσης. Ανοσοϊστοχημικά υπάρχει θετικότητα για δεσμίνη, βιμεντίνη, μυογενίνη και MyoD1. Τέθηκε η διάγνωση ARMS. Η FISH ανάλυση για αναδιατάξεις του γονιδίου FKHR, ανέδειξε ένα φυσιολογικό σήμα σύντηξης, δύο σήματα από την τελομερική περιοχή του FKHR και πολλαπλά από την κεντρομεριδιακή περιοχή, δεδομένα που υποδεικνύουν αναδιάταξη στην περιοχή FKHR3, ενίσχυση και ταυτόχρονα έλλειψη του γονιδίου. Η ασθενής έλαβε μετεγχειρητικά επικουρική χημειοθεραπεία και ακτινοθεραπεία. Παρακολουθείται 6 μήνες χωρίς υποτροπή. Συμπεράσματα: Η μοναδικότητα του περιστατικού έγκειται στην ασυνήθιστη συνύπαρξη έλλειψης του γονιδίου FKHR3 με ταυτόχρονη ενίσχυση και αντιμετάθεση, κυτταρογενετικό προφίλ που αναφέρεται για πρώτη φορά στη βιβλιογραφία. Συμπερασματικά, η μελέτη με FISH συμβάλλει στην ιστολογική διάγνωση των σαρκωμάτων. Επιπλέον, είναι δυνατή η ανίχνευση ασυνήθιστων γενετικών υποτύπων ARMS. Η κατάδειξη της κυτταρογενετικής ετερογένειας προσφέρει χρήσιμες πληροφορίες για την περαιτέρω μορφο-μοριακή ταξινόμηση αυτού του σπανίου νεοπλάσματος, με πιθανές θεραπευτικές και προγνωστικές προεκτάσεις.