ΣΥΣΧΕΤΙΣΗ ΚΑΚΟΗΘΩΝ ΟΓΚΩΝ ΠΕΡΙΦΕΡΙΚΩΝ ΝΕΥΡΙΚΩΝ ΕΛΥΤΡΩΝ (MPNST) ΜΕ ΣΥΝΔΡΟΜΑ ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ ΠΡΟΔΙΑΘΕΣΗΣ ΣΕ ΠΑΙΔΙΑΤΡΙΚΟΥΣ ΑΣΘΕΝΕΙΣ: Η ΔΕΚΑΕΤΗΣ ΕΜΠΕΙΡΙΑ ΕΝΟΣ ΤΜΗΜΑΤΟΣ

ΕΙΣΑΓΩΓΗ: Οι κακοήθεις όγκοι περιφερικών νευρικών ελύτρων (Malignant peripheral nerve sheath tumours, MPNST) αποτελούν σπάνια επιθετικά σαρκώματα μαλακών μορίων, με δυσμενέστατη πρόγνωση. Αναπτύσσονται σποραδικά, είτε συνηθέστερα επί εδάφους νευροϊνωμάτωσης τύπου 1 (NF1). Ασθενείς με NF1 φέρουν 8-13% μεγαλύτερο κίνδυνο εκδήλωσης. ΜΕΘΟΔΟΙ/ΣΚΟΠΟΣ: Μελετήθηκαν αναδρομικά τα επιδημιολογικά, ιστολογικά, και μοριακά χαρακτηριστικά, η συσχέτιση με σύνδρομα γενετικής προδιάθεσης καθώς και η έκβαση σε ασθενείς με MPNST. ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑΤΑ: Επτά ασθενείς διάμεσης ηλικίας 11.2 έτη (εύρος:4.5 -17.5), εντοπίσεις: άνω άκρα(n=1), κοιλία-οπισθοπεριτοναϊκό χώρο(n=1), ιππουρίδα(n=1), κάτω άκρο(n=1), τραχηλική χώρα(n=1),  ενδοκαρδιακά(n=1) και ενδοπερικαρδιακά (n=1). Όλοι οι ασθενείς έλαβαν χημειοθεραπεία, με βάση τα πρωτόκολλα CWS-Guidance 2009(n=5), Gemcitabine-Irinotecan(n=1) που τροποποιήθηκε σε SARC006(ifosfamide-irinotecan)(n=2), λόγω απεικονιστικής επιδείνωσης ή έλαβαν εξαρχής χημειοθεραπεία βάσει πρωτοκόλλου SARC006(n=1). Το εντοπιζόμενο στην ιππουρίδα MPNST αφορούσε δευτεροπαθή κακοήθεια σε προηγηθέν διαυγοκυτταρικό άτυπο μηνιγγιώμα gr III όπου μετά χειρουργική εξαίρεση  έλαβε ακτινοθεραπεία με πρωτόνια.  Σε τρείς ασθενείς συγχορηγήθηκε στοχευμένη θεραπεία με την κλασσική: carfilzomib(n=1), bevacizumab/everolimus(n=2), trametinib/bevacizumab και erdatifinib(n=1), λόγω προόδου νόσου. Σε 6/7 ασθενείς διαγνώσθηκε σύνδρομο γενετικής προδιάθεσης: NF1 (n=5) και SMARCE1 (n=1). Ακτινοθεραπεία έλαβαν 3/8 ασθενείς τοπικά. Με διάμεσο χρόνο παρακολούθησης 3.14 έτη, 4 ασθενείς  βρίσκονται υπό θεραπεία, 1 σε follow-up και 3  απεβίωσαν μετά 3 (n=1) και 1 έτος(n=2) από την διάγνωση. ΣΥΜΠΕΡΑΣΜΑΤΑ:  Η χειρουργική εξαίρεση, ακτινοθεραπεία και χημειοθεραπεία παραμένουν τρέχουσες θεραπευτικές επιλογές με χαμηλά ωστόσο ποσοστά πενταετούς επιβίωσης, ενώ η προσθήκη στοχευμένης θεραπείας δε φάνηκε να  βελτιώνει την πρόγνωση. Τα MPNST, αν και σπάνια στο γενικό πληθυσμό, ειδικά στις νεαρότερες ηλικίες σχετίζονται με σύνδρομο γενετικής προδιάθεσης, συνηθέστερα ΝF1.