ΣΥΓΚΡΙΣΗ ΜΕΘΟΔΩΝ ΓΙΑ ΤΗΝ ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΣΩΜΑΤΙΚΩΝ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΩΝ ΜΕ ΚΛΙΝΙΚΗ ΣΗΜΑΣΙΑ ΣΤΟ ΓΟΝΙΔΙΟ EGFR ΣΕ ΔΕΙΓΜΑΤΑ ΑΣΘΕΝΩΝ ΜΕ ΜΗ ΜΙΚΡΟΚΥΤΤΑΡΙΚΟ ΚΑΡΚΙΝΟ ΤΟΥ ΠΝΕΥΜΟΝΑ (ΜΜΚΠ)

Εισαγωγή: Η μοριακή ανάλυση του όγκου για την ανίχνευση σωματικών μεταλλάξεων στα εξώνια 18-21 του γονιδίου EGFR, συνιστάται σε όλους ασθενείς με μη μικροκυτταρικό καρκίνο του πνεύμονα (ΜΜΚΠ). Η πλατφόρμα Idylla της Biocartis αποτελεί ένα νέο, πλήρως αυτοματοποιημένο σύστημα που βασίζεται στην PCR και μπορεί να χρησιμοποιηθεί για την ανίχνευση 51 διαφορετικών μεταλλάξεων με κλινική σημασία στο EGFR.

Στόχος: H αξιολόγηση της διαγνωστικής απόδοσης της πλατφόρμας Idylla, σε σύγκριση με την καθιερωμένη εργαστηριακή πρακτική, για την ανίχνευση μεταλλάξεων κλινικής σημασίας στο EGFR σε ιστολογικά δείγματα ΜΜΚΠ.

Μέθοδοι: Μεταξύ 2022-2023, συμπεριελήφθησαν 100 ασθενείς με ΜΜΚΠ που παρακολουθούνται στην Παθολογική Ογκολογική Κλινική του Πανεπιστημιακού Νοσοκομείου Ηρακλείου. Για κάθε ασθενή, η ανάλυση σωματικών μεταλλάξεων στο γονίδιο EGFR, πραγματοποιήθηκε με στοχευμένη αλληλούχιση μέσω της καθιερωμένης εργαστηριακής τεχνικής και τη πλατφόρμα Idylla και προσδιορίστηκαν: Α) η συμφωνία των μεθόδων, Β) η ευαισθησία και ειδικότητα, και Γ) ο χρόνος διεκπεραίωσης της ανάλυσης από τη λήψη του δείγματος μέχρι την αναφορά των αποτελεσμάτων.

Αποτελέσματα: Στο 20% των δειγμάτων που ελέγχθηκαν με το Idylla, ανιχνεύτηκαν μεταλλάξεις στο γονίδιο EGFR. Συγκεκριμένα, στο 9% ανιχνεύτηκαν ελλείψεις στο εξώνιο 19 (Del 19), στο 6% η μετάλλαξη L858R στο εξώνιο 21, στο 3% ανιχνεύτηκαν ενθέσεις του εξωνίου 20 και στο 2% η G719X στο εξώνιο 18 του EGFR. Οι μεταλλάξεις του EGFR βρέθηκαν συχνότερα σε γυναίκες (P=0.007). Υπήρχε υψηλή συνολική συμφωνία (~95.12%) μεταξύ του Idylla και της στοχευμένης αλληλούχισης κατά Sanger. Σε 3 περιπτώσεις ανιχνεύτηκαν μεταλλάξεις μόνο με τη πλατφόρμα Idylla και δεν ανιχνεύτηκαν ψευδώς θετικά αποτελέσματα. Ο χρόνος διεκπεραίωσης της εξέτασης με το Idylla ήταν σημαντικά μειωμένος σε σχέση με τη στοχευμένη αλληλούχιση.

Συμπέρασμα: Η χρήση του Idylla μπορεί να καλύψει τις ανάγκες για την ταχεία και με υψηλή αξιοπιστία μοριακή ανάλυση μεταλλάξεων με κλινική σημασία στο EGFR για τους ασθενείς με ΜΜΚΠ.