Εισαγωγή
Το 10% όλων των νεοπλασμάτων του μαστού οφείλονται σε μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA1 και BRCA2. Σύμφωνα με προκλινικά δεδομένα, νεοπλάσματα με τη μετάλλαξη C61G στο γονίδιο BRCA1 έχουν πρωτογενή αντίσταση σε αναστολείς PARP (PARP-i), η οποία οφείλεται στην υπολειπόμενη δραστηριότητα της μεταλλαγμένης πρωτεΐνης BRCA1-C61G που οδηγεί σε διαφορετική απάντηση στην καταστροφή του DNA.
Μέθοδοι
Παρουσίαση περιστατικού με τη μετάλλαξη p.Cys61Gly και πρωτογενή αντίσταση στους PARP αναστολείς.
Αποτελέσματα
Πρόκειται για ασθενή με αμφοτερόπλευρο νεόπλασμα μαστού, που διαγνώσθηκε με πορογενές καρκίνωμα ΔΕ μαστού (ER/PR-,HER2-) σε ηλικία 35 ετών και υπεβλήθη σε μερική μαστεκτομή ΔΕ και εν συνεχεία σε ακτινοβολία και επικουρική χημειοθεραπεία με Adriamycin/cyclophosphamide. Μετά από 10 έτη, λόγω διάγνωσης μυελοειδούς καρκινώματος ΑΡ μαστού (ER+,PR-,HER2-) υπεβλήθη σε μερική μαστεκτομή ΑΡ με λεμφαδενικό καθαρισμό και έλαβε επικουρική χημειοθεραπεία με Epirubicin/cyclophosphamide και docetaxel και ακολούθως συμπληρωματική ακτινοβολία. Μετά από 4 έτη, ενώ βρισκόταν υπό λετροζόλη, διαπιστώθηκε υποτροπή ΔΕ, οπότε διενεργήθηκε ολική μαστεκτομή. Ύστερα από 5 έτη, διαπιστώθηκε υποτροπή θωρακικού τοιχώματος ΔΕ (πορογενές καρκίνωμα, ER/PR-,HER2-) και δευτεροπαθείς εντοπίσεις πνεύμονα. Κατόπιν ελέγχου διαπιστώθηκε γαμετική μετάλλαξη C61G στο BRCA1 γονίδιο. Η ασθενής έλαβε Olaparib χωρίς ανταπόκριση της νόσου.
Συμπέρασμα
Η συγκεκριμένη περίπτωση ασθενούς αποτελεί την πρώτη κλινική αναφορά στη βιβλιογραφία πρωτογενούς αντίστασης σε PARP-i ασθενούς που φέρει τη μετάλλαξη C61G στο γονίδιο BRCA1.
- 5 προβολές
Abstract ID
AA-011
