ΕΙΣΑΓΩΓΗ
Το αδιαφοροποίηστο σάρκωμα της μήτρας αποτελεί μία διάγνωση εξ αποκλεισμού για όγκους της μήτρας μεσεγχυματογενούς προέλευσης, χωρίς μορφολογικούς και ανοσοϊστοχημικούς χαρακτήρες κυττάρου προέλευσης, ενώ στερείται ειδικών μοριακών χαρακτηριστικών, έχοντας συμπεριληφθεί ως οντότητα στην κατάταξη των όγκων μεσεσγχυματογενούς προέλευσης του Παγκόσμιου Οργανισμού Υγείας το 2014. Προσβάλλει κυρίως μετεμμηνοπαυσιακές γυναίκες 60 – 70 ετών.
ΣΚΟΠΟΣ
Περιγραφή και διαγνωστική προσέγγιση περιστατικού αδιαφοροποίητου σαρκώματος μήτρας με γιγαντοκύτταρα οστεοκλαστικού τύπου.
ΜΕΘΟΔΟΙ
Ασθενής 60 ετών με μητρορραγίες και διάγνωση ινομυώματος μήτρας, με ελεύθερο ατομικό ιστορικό και λοιπό κλινικοεργαστηριακό έλεγχο, υποβάλλεται σε επέμβαση ολικής υστερεκτομής μετά των εξαρτημάτων. Διεγχειρητικά διαπιστώνεται εύθρυπτη μήτρα, η ενδομητρική κοιλότητα διανοίχθηκε ατυχηματικά και αφαιρέθηκε αποστηματοποιημένο υλικό, ενώ η επέμβαση δεν ολοκληρώθηκε.
ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑΤΑ
Η ταχεία βιοψία του υλικού που παραλάβαμε στο εργαστήριο ανέδειξε υφή νεοπλασματικού ιστού αποτελούμενου από άφθονα γιγαντοκύτταρα και επιθηλιόμορφα κύτταρα, με διάχυτη αιμορραγική διαπότιση και νεκρώσεις. Η μικροσκοπική μελέτη μετά την συνήθη επεξεργασία των παραληφθέντων ιστοτεμαχίων ανέδειξε τμήματα αδιαφοροποίητου νεοπλάσματος μεσεγχυματογενούς προέλευσης, υψηλής βαθμίδας κακοήθειας αποτελούμενου από ποικίλου μεγέθους άτυπα επιθηλιόμορφα κύτταρα και γιγαντοκύτταρα οστεοκλαστικού τύπου, με ιδιαίτερα αυξημένο μιτωτικό δείκτη και παρουσία διάχυτων αιμορραγικών διαποτίσεων και νεκρώσεων. Ο ανοσοϊστοχημικός έλεγχος ανέδειξε διάχυτη θετικότητα στην Vimentin και το CD68, ενώ οι γιγαντοκυτταρικές μορφές εξέφραζαν επιπλέον εστιακά Cyclin D-1 και CD10. Ο δείκτης κυτταρικού πολλαπλασιασμού Ki-67 ήταν ιδιαίτερα αυξημένος (~ 75%). Η διαφορική διάγνωση περιελάμβανε πληθώρα οντοτήτων όπως το λειομυοσάρκωμα, το υψηλόβαθμο ενδομητρικό σάρκωμα, το αδιαφοροποίητο καρκίνωμα μήτρας, το πλειόμορφο ραβδομυοσάρκωμα και το καρκινοσάρκωμα. Εν τούτοις, τα μη ειδικά μορφολογικά ευρήματα, σε συνδυασμό με την απουσία ανοσοϊστοχημικής έκφρασης δεικτών ειδικής νοσολογικής οντότητας είτε κυττάρου προέλευσης (Αctin, Desmin, Myogenin, CKAE1/AE3, S-100, CD34, ER, PgR, ΜDM-2) οδήγησαν στην διάγνωση του αδιαφοροποίητου σαρκώματος μήτρας με γιγαντοκύτταρα οστεοκλαστικού τύπου. H ασθενής βρίσκεται επί του παρόντος υπό χημειοθεραπεία και ακτινοθεραπεία.
ΣΥΜΠΕΡΑΣΜΑ
Το αδιαφοροποίηστο σάρκωμα της μήτρας με γιγαντοκύτταρα οστεοκλαστικού τύπου αποτελεί ένα ασύνηθες κακόηθες νεόπλασμα, με πτωχή πρόγνωση. Το προφίλ αυτού του τύπου νεοπλάσματος στερείται εξ ορισμού ειδικού τύπου αλλοιώσεις σε μοριακό επίπεδο και περιλαμβάνει τις συντήξεις στα YWHAE, BCOR, PHF1, JAZF1, NTRK, COL1A1, ESR1, GREB1, TFE3 BCOR, τις ελλείψεις στο SWI / SNF (SMARCA4, SMARCB1) κ.α. Η ταυτοποίηση μεταλλάξεων και γενετικών αλλοιώσεων σε αυτόν τον όγκο αποτελεί σήμερα πεδίο μελέτης με σκοπό την καλύτερη αντιμετώπιση με στοχευμένες θεραπείες.
- 1 προβολή
Abstract ID
AA-053
