Εισαγωγή: Οι στρωματικοί όγκοι GIST εντοπίζονται συχνότερα στο στόμαχο και το λεπτό έντερο, ενώ πιο σπάνιες είναι οι περιπτώσεις εξωγαστρεντερικών GIST (επίπλουν, μεσεντέριο, οπισθοπεριτόναιο). Οι συχνότερες μεταλλάξεις των όγκων GIST αφορούν τα γονίδια c-ΚΙΤ και PDGFR-A. Οι θετικοί στη μετάλλαξη PDGFR-A D842V (περίπου 8% των GIST) στρωματικοί όγκοι δεν ανταποκρίνονται στο imatinib ή σε άλλους αναστολείς τυροσινικής κινάσης
Παρουσίαση ασθενούς: Ασθενής 73 ετών με χειρουργηθέν στρωματικό όγκο κοιλίας GIST παρουσίασε υποτροπή νόσου με διάχυτες περιτοναϊκές εμφυτεύσεις ένα έτος μετά τη χειρουργική επέμβαση. Η ασθενής δεν είχε λάβει κάποια επικουρική θεραπεία. Διενεργήθηκε μοριακός έλεγχος με σκοπό την επιλογή θεραπευτικής απόφασης, ο οποίος ανέδειξε μετάλλαξη του γονιδίου PDGFR-A στη θέση D842V στο εξώνιο 18. Η μετάλλαξη αυτή δημιουργεί ανοχή του όγκου στην κλασική θεραπεία με imatinib ή άλλους αναστολείς τυροσινικής κινάσης. Βάσει κλινικής μελέτης και κατευθυντήριων οδηγιών, επιλέχθηκε ως θεραπεία 1ης γραμμής το φάρμακο avapritinib 400mg ημερησίως, ένας αναστολέας πρωτεϊνικής κινάσης με ανταπόκριση στην ανωτέρω μετάλλαξη. Μετά τον πρώτο μήνα θεραπείας η ασθενής εμφάνισε κλινικά σημεία ανταπόκρισης της νόσου η οποία επιβεβαιώθηκε με απεικονιστικό έλεγχο στους 3 μήνες. Να σημειωθεί ότι αναφορικά με τις ανεπιθύμητες ενέργειες, εκτός από το οίδημα και τη ναυτία, το σημαντικότερο πρόβλημα ήταν οι διαρροϊκές κενώσεις οι οποίες όμως ήταν καλά ελεγχόμενες. Η ασθενής συνεχίζει τη θεραπεία με avapritinib και σε νέο απεικονιστικό έλεγχο έχει περαιτέρω βελτίωση της νόσου.
Συμπεράσματα: Οι αναστολείς τυροσινικής κινάσης έχουν βελτιώσει σημαντικά την επιβίωση των ασθενών με GIST πρώιμου και προχωρημένου σταδίου. Ωστόσο, κρίνεται απαραίτητος ο μοριακός έλεγχος για λήψη κατάλληλης θεραπευτικής απόφασης λαμβάνοντας υπόψη την παρουσία ανθεκτικών μεταλλάξεων όπως πχ είναι μετάλλαξη του γονιδίου PDGFR-A στη θέση D842V στο εξώνιο 18 που ανταποκρίνεται στην χορήγηση του avapritinib.
- 5 προβολές
Abstract ID
AA-086
