Εισαγωγή: Η εκτίμηση του πολυγονιδακού κινδύνου (Polygenic Risk Score – PRS) είναι το αθροιστικό ρίσκο που προκύπτει από στατιστικό μοντέλο το οποίο ενσωματώνει ένα σύνολο πολυμορφισμών (SNPs) οι οποίοι σχετίζονται με την εκδήλωση μιας νόσο με βάση μελέτες γενετικής συσχέτισης (GWAS). Ο καρκίνος του μαστού είναι ο συχνότερος καρκίνος του γυναικείου πληθυσμού.
Σκοπός: Σκοπός της παρούσα μελέτη είναι ο υπολογισμός του PRS για 577,113 SNPs σε γυναίκες με καρκίνο μαστού.
Μέθοδοι: Σε 105 γυναίκες με καρκίνο μαστού, στις οποίες είχε προηγηθεί πολυγονιδιακός γενετικός έλεγχος για 43 γονίδια με την χρήση αλληλούχησης επόμενης γενεάς (Next Generation Sequencing- NGS) πραγματοποιήθηκε υπολογισμός υπολογισμός του PRS για 577,113 SNPs. Από τα 105 άτομα τα 44 άτομα ήταν αρνητικά για τον πολυγονιδιακό γενετικό έλεγχο, 20 έφεραν παθογόνο εύρημα σε γονίδιο υψηλής διεισδυτικότητας για καρκίνο μαστού, 20 και 18 άτομα τα οποία έφεραν παθογόνο εύρημα σε γονίδιο ενδιάμεσης και χαμηλής, αντίστοιχα, διεισδυτικότητας για καρκίνο μαστού.
Αποτελέσματα: Το PRS υπολογίστηκε υψηλό στο 34% των ασθενών που είχαν αρνητικό αποτέλεσμα στον πολυγονιδιακό έλεγχο. Επίσης, υψηλό PRS υπολογίστηκε στα άτομα που έφεραν παθογόνο εύρημα σε γονίδια υψηλής (15%) και χαμηλής (11%) διεισδυτικότητας. Δεν υπολογίστηκε υψηλό PRS σε άτομα που ανιχνεύθηκε παθογόνο εύρημα σε γονίδια ενδιάμεσης διεισδυτικότητας.
Συμπεράσματα: Είναι η πρώτη μελέτη σε Ελληνικό Πληθυσμό υπολογισμού του PRS σε γυναίκες με καρκίνο μαστού και γνωστό αποτελέσματα από πολυγονιδιακό έλεγχο. Το PRS θα μπορούσε να βοηθήσει στην εκτίμηση του κινδύνου εμφάνισης νόσου σε όσους είναι αρνητικοί στον γενετικό έλεγχο. Μαζί, οι παθογόνες παραλλαγές σε γονίδια υψηλού και ενδιάμεσου κινδύνου (20%) και το PRS (34%) εκτιμάται να εξηγεί στο 54% των γυναικών το ρίσκο για εκδήλωση καρκίνου μαστού. Ο υπολογισμός του PRS μπορεί να συνδυαστεί με πληροφορίες για το προσωπικό και οικογενειακό ιστορικό παρέχοντας με τον τρόπο αυτό μια έμμεση ποσοτικοποίηση.
- 7 προβολές
Abstract ID
AA-059
