Εισαγωγή: Μεταλλάξεις στο γονίδιο BRAF παρατηρούνται στο 10% περίπου των περιπτώσεων καρκίνου παχέος εντέρου (ΚΠΕ) και σχετίζονται με δυσμενή πρόγνωση και παρουσία μεταστάσεων σε άτυπες θέσεις.
Σκοπός: Η παρουσίαση σπάνιας περίπτωσης ασθενούς με μεταστατικό BRAF-μεταλλαγμένο ΚΠΕ με πεϊκές μεταστάσεις και γάγγραινα Fournier κατά τη διάρκεια χημειοθεραπείας που περιλάμβανε bevacizumab.
Μέθοδοι: Πρόκειται για ασθενή 58 ετών με de novo διάγνωση μεταστατικού καρκίνου ανιόντος με περιτοναϊκές και ιστολογικά επιβεβαιωμένες δευτεροπαθείς εστίες στη βάλανο και τα σηραγγώδη σώματα του πέους. Ο μοριακός έλεγχος κατέδειξε παρουσία μετάλλαξης BRAFV600E, απουσία μεταλλάξεων KRAS/NRAS και MSI-low νόσο.
Αποτελέσματα: Ο ασθενής τέθηκε τον 1ο/2022 σε χημειοθεραπεία 1ης γραμμής με το συνδυασμό FOLFOXIRI/bevacizumab. Μετά από 6 κύκλους θεραπείας προσήλθε εκτάκτως στα επείγοντα με κλινική εικόνα σήψης και γάγγραινας Fournier που αντιμετωπίστηκε με ευρύ χειρουργικό καθαρισμό επί υγιών ορίων, ριζική πεεκτομή και αριστερή ορχεκτομή, λόγω εν τω βάθει διάβρωσης των ιστών. Ακολούθως τοποθετήθηκε σύστημα αρνητικής πίεσης περιποίησης τραύματος (V.A.C) και σε δεύτερο χρόνο πραγματοποιήθηκε σύγκλειση τραύματος με κινητοποίηση ιστών και τοποθέτηση δερματικού μοσχεύματος μερικού πάχους από τον αριστερό μηρό.Μετά από ομαλή ανάρρωση διάρκειας 3 μηνών, τέθηκε σε θεραπεία 2ης γραμμής με το συνδυασμό encorafenib και cetuximab, λαμβάνοντας συνολικά 6 κύκλους με βραχεία σταθεροποίηση της νόσου. Ο ασθενής λαμβάνει πλέον θεραπεία 3ης γραμμής με tipiracil/trifluridine.
Συμπεράσματα: Το πέος αποτελεί εξαιρετικά σπάνια εντόπιση μεταστάσεων από κολοορθικό καρκίνο και απαιτείται υψηλός δείκτης κλινικής υποψίας, ιδιαίτερα σε παρουσία μεταλλάξεων του BRAF. Η χορήγηση αντι-αγγειογενετικής θεραπείας έχει συσχετιστεί με εμφάνιση γάγγραινας Fournier σε ασθενείς με κολοορθικό καρκίνο.
- 4 προβολές