ΕΙΣΑΓΩΓΗ. Το κυκλοφορούν καρκινικό DNA (ctDNA) αποτελεί ένα τμήμα του ολικού κυκλοφορούντος DNA στο περιφερικό αίμα των ασθενών με καρκίνο [1]. Οι τεχνολογίες αλληλούχισης επόμενης γενιάς (NGS) με τις πλατφόρμες υψηλής ευαισθησίας επιτρέπουν τη διερεύνηση πολλαπλών γονιδίων ταυτόχρονα προσφέροντας αποτελέσματα αξιόπιστα και σε μικρό χρονικό διάστημα [2].
ΣΚΟΠΟΣ ΚΑΙ ΜΕΘΟΔΟΙ. Για τη διερεύνηση της συμφωνίας των αποτελεσμάτων μεταξύ ιστού και της υγρής βιοψίας βασισμένης σε ctDNA συλλέξαμε δείγματα ιστού από 45 ασθενείς με μεταστατικό καρκίνο παχέος εντέρου κατά τη διάγνωση τους και την ίδια χρονική στιγμή προχωρήσαμε στη συλλογή περιφερικού αίματος. Εν συνεχεία έγινε έλεγχος μεταλλάξεων τόσο στον ιστό όσο και στο αίμα των 45 ασθενών χρησιμοποιώντας NGS. Για την ανάλυση των δειγμάτων ιστού χρησιμοποιήθηκε το Ion Ampliseq Colon and Lung Cancer Research Panel v2 ελέγχοντας για μεταλλάξεις σε 23 γονίδια που έχουν ιδιαίτερη σημασία στον καρκίνο του παχέος εντέρου. Για την ανάλυση των δειγμάτων περιφερικού αίματος χρησιμοποιήθηκε Oncomine™ Pan-Cancer Cell-Free Assay (Thermo Fisher Scientific) ελέγχοντας 52 γονίδια.
ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑΤΑ. H μέση ηλικία των ασθενών ήταν τα 65 έτη, 60% ήταν άνδρες και το 71 % είχε πρωτοπαθή εντόπιση του όγκου στο αριστερό κόλον με κύριες θέσεις μεταστατικών εντοπίσεων το ήπαρ και τους πνεύμονες. Τα πιο συχνά μεταλλαγμένα γονίδια ήταν τα TP53, PIK3CA, SMAD4, KRAS, BRAF, NRAS. Δύο ασθενείς βρέθηκαν να έχουν μικροδορυφορική αστάθεια (MSI-H). Η συμφωνία μεταξύ ιστού και περιφερικού αίματος για την ανίχνευση μεταλλάξεων στο KRAS ήταν 86%. Η συμφωνία για την ύπαρξη μεταλλάξεων του NRAS μεταξύ των δύο μεθόδων ήταν 100% και για το BRAF 97,7%. [3,4]
ΣΥΜΠΕΡΑΣΜΑΤΑ. Η χρήση του κυκλοφορούντος καρκινικού DNA για την ταυτοποίηση μεταλλάξεων με τη χρήση NGS έδειξε πολύ υψηλή σύμπτωση των αποτελεσμάτων με την ανάλυση του ιστού με περισσότερο από 85% συμφωνία των δύο μεθόδων για το μοριακό έλεγχο ασθενών με μεταστατικό κολοορθικό καρκίνο υποστηρίζοντας την πιθανή χρήση της υγρής βιοψίας για την ανίχνευση μεταλλάξεων στο συγκεκριμένο νεόπλασμα.
- 21 προβολές
Abstract ID
AA-007
