ΟΓΚΟΙ ΚΕΝΤΡΙΚΟΥ ΝΕΥΡΙΚΟΥ ΣΥΣΤΗΜΑΤΟΣ ΣΕ ΒΡΕΦΗ ΚΑΙ ΝΗΠΙΑ : Η ΕΜΠΕΙΡΙΑ ΕΝΟΣ ΚΕΝΤΡΟΥ

Εισαγωγή: Οι όγκοι ΚΝΣ σε νήπια <36 μηνών είναι ετερογενείς σε εντόπιση/ιστολογία/πρόγνωση. Τα θεραπευτικά μέσα είναι περιορισμένα. Παρουσιάζουμε την πρόσφατη εμπειρία της κλινικής μας στην αντιμετώπιση αυτών των ασθενών.

Σκοπός-Μέθοδος: Αναλύθηκαν αναδρομικά νήπια και βρέφη <36 μηνών που αντιμετωπίστηκαν στην κλινική μας το διάστημα 2013-2020.

Αποτελέσματα: Από 248 παιδιά με όγκους ΚΝΣ που υποβλήθηκαν σε θεραπεία την περίοδο της μελέτης, 37 πληρούσαν το ηλικιακό κριτήριο (μέση ηλικία: 16,5 μήνες, εύρος: 0-36, 18 κορίτσια, 48,7%). Δεκαεννέα όγκοι ήταν υπερσκηνίδιοι, 16 υποσκηνίδιοι και 2 στο νωτιαίο μυελό. Χειρουργική επέμβαση έγινε σε 33 ασθενείς (10,8% πλήρης μακροσκοπική εκτομή, 24,3% υφολική, 35,1% μερική εκτομή, 16,2% βιοψία). Ιστολογικά, 12 ήταν αστροκυττώματα (9 LGG, 2 SEGA, 1 HGG), 5 επενδυμώματα, 3 μυελοβλαστώματα, 3 PNETS (2007 WHO), 2 άτυποι τερατοειδείς ραβδοειδείς όγκοι, 2 καρκινώματα και 1 θήλωμα χοριοειδούς πλέγματος,1 εμβρυϊκός όγκος με πολυστιβαδωτές ροζέτες , 1 δυσεμβρυοπλαστικός-νευροεπιθηλιακός όγκος, 1 κρανιοφαρυγγίωμα, 1 δερματοϊνοσάρκωμα protuberans και 1 αιμαγγειοπερικύττωμα. Δεκαοκτώ ασθενείς είχαν όγκους υψηλής κακοήθειας (48.6%). Είκοσι επτά σθενείς (72,9%) έλαβαν χημειοθεραπεία, συμπεριλαμβανομένων 5, που έλαβαν μεγαθεραπεία με αυτόλογη μεταμόσχευση περιφερικών αιμοποιητικών κυττάρων. Επτά ασθενείς (18,9%) ακτινοβολήθηκαν - ο νεότερος ήταν 18 μηνών. Σύνδρομο προδιάθεσης καρκίνου (CPS) αναδείχτηκε σε 5/23 ασθενείς που ελέγχθηκαν. Συγκεκριμένα, ένας ασθενής διαγνώσθηκε με σύνδρομο προδιάθεσης για ραβδοειδείς όγκους (SMARCB1), ένας με οζώδη σκλήρυνση (ΤSC1) και 2 με νευροϊνωμάτωση 1 (NF1). Αμφίβολης σημασίας παραλλαγές (VUS) βρέθηκαν σε 2 παιδιά, ένα με SEGA (TSC1) και ένα με καρκίνωμα χοριοειδούς πλέγματος (TP53). Tριαντατρείς ασθενείς είναι σήμερα ζωντανοί (συνολική επιβίωση 83,7%), 16 σε πλήρη ύφεση (43,2%), 7 σε σταθερή νόσο (18,9%), 3 πρόοδο/υποτροπή νόσου (8,1%), 5 υπό θεραπεία (18,9%). Επτά ασθενείς έχουν σοβαρά νευρογνωσιακά προβλήματα. ​

Συμπεράσματα: Οι όγκοι ΚΝΣ σε πολύ μικρά παιδιά είναι σπάνιοι. Αποτελούν σημαντική ιατρική πρόκληση και απαιτούν πολυεπιστημονική προσέγγιση σε κέντρα με εμπειρία. Το CPS είναι ένας αναδυόμενος παθογενετικός υποκείμενος παράγοντας.