Η συχνότητα του κληρονομικού καρκίνου μαστού στον Κρητικό πληθυσμό.

Εισαγωγή: η γενετική εξέταση γονιδίων που σχετίζονται με κληρονομικό καρκίνο του μαστού συστήνεται όλο και συχνότερα στην κλινική πρακτική. Έχει δειχθεί ότι παραλλαγές σε 9 γονίδια (ATM, BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, BARD1, RAD51C, RAD51D και TP53) σχετίζονται με σημαντικό κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του μαστού. Στόχος της εργασίας είναι η εξέταση των γονιδίων αυτών σε πληθυσμό γυναικών Κρητικής καταγωγής με καρκίνο μαστού και υγιείς μάρτυρες.

Μέθοδοι: γυναίκες με καρκίνο μαστού ανεξάρτητα από την ηλικία διάγνωσης και το οικογενειακό ιστορικό καρκίνου και υγιείς μάρτυρες, όλες κρητικής καταγωγής, ήταν επιλέξιμες. Γαμετικό DNA απομονώθηκε από το περιφερικό αίμα και παραλλαγές σε 34 γονίδια εξετάστηκαν με το panel γονιδίων BRIDGES.

Αποτελέσματα: 475 ασθενείς και 275 υγιείς μάρτυρες εντάχθηκαν στη μελέτη. Η μέση ηλικία διάγνωσης για τις ασθενείς ήταν 55.8 έτη (±12.4) και ένταξης για τις υγιείς 61.40 (16.92). Σε περίπου 4,2% των ασθενών ανιχνεύθηκαν παραλλαγές που προκαλούν αποκοπή του άκρου της πρωτεΐνης (pathogenic truncating variants: PTV), έναντι 1,34% στις υγιείς (p < 0.05).

Επιπλέον σε 3 ασθενείς ανιχνεύθηκαν άλλες παθογόνες παραλλαγές (non PTV), (ATM n=2 και BRCA1 n=1), έναντι δύο στον υγιή πληθυσμό (ATM n=2). Σε 19 από τα υπόλοιπα 25 γονίδια, από ένα PTV ανιχνεύθηκε στα γονίδια MRE11A, MUTYH, NF1, MSH6, RINT1, RAD50 και PIK3CA στις ασθενείς και στα γονίδια BRIP1, EPCAM and MUTYH στις υγιείς.

Συμπέρασμα: τα αποτελέσματα αναδεικνύουν τα γονίδια που σχετίζονται με αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου μαστού στον Κρητικό πληθυσμό. Η πληροφορία είναι σημαντική για τo γενετικό έλεγχο και τη συμβουλευτική.