Η 3-ΕΤΗΣ ΕΜΠΕΙΡΙΑ ΜΑΣ ΑΠΟ ΤΟ ΙΑΤΡΕΙΟ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΥ ΚΑΡΚΙΝΟΥ ΣΤΗΝ ΠΑΘΟΛΟΓΙΚΗ-ΟΓΚΟΛΟΓΙΚΗ ΚΛΙΝΙΚΗ ΤΟΥ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΑΚΟΥ ΝΟΣΟΚΟΜΕΙΟΥ ΗΡΑΚΛΕΙΟΥ (ΠΑΓΝΗ).

Εισαγωγή: Η γενετική συμβουλευτική και ο γονιδιακός έλεγχος στοχεύουν στον εντοπισμό ατόμων υψηλού κινδύνου ανάπτυξης κληρονομικού καρκίνου, που αφορά το 5-10% των καρκίνων. Η παραπομπή για διερεύνηση συνήθως γίνεται από τον θεράποντα Παθολόγο-Ογκολόγο.

Σκοπός: Παρουσίαση «real world data» του κέντρου μας, με σκοπό την ευαισθητοποίηση των Ογκολόγων για τη διερεύνηση συνδρόμων κληρονομικού καρκίνου.

Μέθοδοι: Περιγραφή επιδημιολογικών στοιχείων από το ιατρείο κληρονομικού καρκίνου της Παθολογικής-Ογκολογικής Κλινικής του ΠΑΓΝΗ, από τον Μάρτιο του 2018 έως και σήμερα.

Αποτελέσματα: Την τελευταία 3-ετία εκτιμήθηκαν 115 άτομα, οι 87(75%) ήταν ογκολογικοί ασθενείς, 103(90%) ήταν γυναίκες, 92(80%) είχαν οικογενειακό ιστορικό καρκίνου, 7(6%) είχαν γνωστή γαμετική μετάλλαξη (BRCA1/2, CHEK2, MMR) και 10(9%) συγγενή πρώτου βαθμού με μετάλλαξη. Συνολικά, 102/115(87%) παραπέμφθηκαν από Ογκολόγο. Από τους 87 ασθενείς, 60(69%) είχαν καρκίνο μαστού [19/60 (32%) τριπλά αρνητικό υπότυπο], 11 καρκίνο ενδομητρίου, 9 παχέος εντέρου, 5 ωοθηκών, 3 παγκρέατος και 8 άλλα νεοπλάσματα. Oι 52(60%) είχαν διαγνωσθεί σε ηλικία κάτω των 45 ετών και 12(14%) είχαν διπλό νεόπλασμα. Μόνο 46(52%) από τα 88 άτομα στα οποία συστήθηκε γονιδιακός έλεγχος, τελικά τον πραγματοποίησαν. Ο κύριος λόγος μη περαιτέρω ελέγχου ήταν η οικονομική δυσχέρεια. Παθογόνες γαμετικές μεταλλάξεις ανευρέθηκαν σε 7/46 άτομα (BRCA:4; CHEK-2:1; MMR:1; APC:1) και έλαβαν καθοδήγηση για αυξημένη επιτήρηση, μέτρα μείωσης κινδύνου και έλεγχο της οικογένειας. Σε 1 άτομο διαπιστώθηκε παραλλαγή αβέβαιης σημασίας (VUS).

Συμπεράσματα: Οι περισσότερες παραπομπές έγιναν από Παθολόγους-Ογκολόγους και αφορούσαν κυρίως γυναίκες νεαρής ηλικίας με καρκίνο μαστού και μάλιστα τριπλά αρνητικό υπότυπο. Τα χαμηλά ποσοστά παραπομπής ασθενών με καρκίνο ωοθηκών και παχέος εντέρου πιθανά αποδίδονται στον καθιερωμένο πλέον μοριακό έλεγχο της μετάλλαξης BRCA και του ΜSI για θεραπευτικούς σκοπούς. Το 15%, όσων υποβλήθηκαν σε έλεγχο, διαγνώσθηκαν με παθογόνο μετάλλαξη. Η αποζημίωση του γονιδιακού ελέγχου και οργανωμένα προγράμματα γενετικής συμβουλευτικής αναμένεται να αυξήσουν την ταυτοποίηση ατόμων υψηλού κινδύνου ανάπτυξης κληρονομικού καρκίνου που μπορούν να ωφεληθούν από γενετικά καθοδηγούμενο screening.