Άτυπο καρκινοειδές πνεύμονα σε γυναίκα 63 ετών με ιστορικό υπερπαραθυροειδισμού και μετάλλαξη ΜΕΝ1

Εισαγωγή: To MEN1 σύνδρομο είναι ένα σπάνιο κληρονομικό σύνδρομο που σχετίζεται με την ανάπτυξη νευροενδοκρινικών και μη-νευροενδοκρινικών νεοπλασιών. Οι νευροενδοκρινείς όγκοι σε ασθενείς με μεταλλάξεις του ΜΕΝ1 γονιδίου διαφέρουν από τους σποραδικούς όγκους στο ότι εμφανίζονται συχνότερα σε νεαρή ηλικία, μπορεί να έχουνε πολλαπλή εντόπιση, και εμφανίζουν διαφορετική βιολογική συμπεριφορά. Περιγράφουμε την περίπτωση (Case Report) ανίχνευσης μεταλλάξεων στο γονίδιο ΜΕΝ1 σε 63 ετών γυναίκα που διαγνώστηκε με άτυπο καρκινοειδές πνεύμονα και ιστορικό υπερπαραθυροειδισμού

Περιγραφή: Ασθενής με ιστορικό υπερπαραθυροειδισμού που πρωτοδιαγνώστηκε σε ηλικία 55 ετών, υποβλήθηκε τότε σε παραθυροειδεκτομή. Οι τιμές ασβεστίου ορού παρέμειναν φυσιολογικές έως και το 2020 όταν και υποτροπίασε ο υπερπαραθυροειδής (Ca 12.60mg/dl, PTH 222.80ng/dl, κρεατινίνη ορού 0.90mg/dl). Στον απεικονιστικό έλεγχο με αξονικές αναδείχθηκε μάζα Αριστερού Κάτω Λοβού πνεύμονα 3.8 εκ. με παθολογικά διογκωμένους λεμφαδένες πύλης και μεσοθωρακίου. Η ασθενής ήταν ασυμπτωματική. Περαιτέρω έλεγχος με FDG-PET/CT επιβεβαίωσε τα παραπάνω ευρήματα ενώ ανέδειξε μάζα στην κεφαλή του παγκρέατος και σε μικρή εστία στο ΔΕ ηβικό οστό. Η βιοψία των μεσοθωρακικών λεμφαδένων (TBNB) έδειξε άτυπο καρκινοειδές πνεύμονα (TTF1 -, Ki67 20%), ενώ η EUS FNA βιοψία της μάζας παγκρέατος επιβεβαίωσε καρκινοειδές. Ακολούθησε Dotatoc PET/CT με πρόσληψη σε όλες τις αναφερόμενες βλάβες.MRI λεκάνης ισχίων έδειξε ότι η εστία στο ΔΕ ηβικό οστό έχει άτυπα χαρακτηριστικά για μεταστατική νόσο.

Υπάρχει ιστορικό υπερπαραθυροειδισμού επιβεβαιωμένο στον γιο της ασθενή (διάγνωση σε ηλικία 30 ετών)και σε δύο συγγενείς δευτέρου βαθμού. Γενετικός έλεγχος για ΜΕΝ1 έδειξε παθογόνο μετάλλαξη στην ασθενή και γίνεται screening στα υπόλοιπα μέλη της οικογενείας. Ο υπερπαραθυροειδισμός είναι υπό έλεγχο με cinacalcet, ενώ η ασθενής βρίσκεται σε θεραπεία με Everolimus  σύμφωνα με τις οδηγίες της ESMO 2021

Συμπεράσματα: Μεταλλάξεις του ΜΕΝ1 γονιδίου σχετίζονται με την ανάπτυξη νευροενδοκρινών όγκων με πολλαπλή εντόπιση