ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΜΙΚΡΟΔΟΡΥΦΟΡΙΚΗΣ ΑΣΤΑΘΕΙΑΣ ΚΑΙ ΣΥΝΟΔΩΝ ΟΔΗΓΩΝ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΩΝ ΣΤΟΝ ΚΟΛΟΟΡΘΙΚΟ ΚΑΡΚΙΝΟ ΣΤΟΝ ΠΛΗΘΥΣΜΟ ΤΗΣ ΗΠΕΙΡΟΥ

Εισαγωγή: Ο κολοορθικός καρκίνος είναι η 4η πιο συχνή κακοήθης νεοπλασία, με αυξανόμενη επίπτωση τις τελευταίες δεκαετίες. Η μικροδορυφορική αστάθεια, είναι μια μοριακή ένδειξη ελλειμμάτων των επιδιορθωτικών μηχανισμών του DNA, και δύναται να απορρέει από γαμετικές ή σωματικές μεταλλάξεις. Τα τελευταία χρόνια, χρησιμοποιείται ως προβλεπτικός παράγοντας της αποτελεσματικότητας της επικουρικής χημειοθεραπείας, σε ασθενείς χωρίς μεταστατικούς λεμφαδένες, ενώ πιο πρόσφατα χρησιμοποιείται ως βιοδείκτης για την προβλεπόμενη αποτελεσματικότητα της ανοσοθεραπείας στην μεταστατική νόσο.

Σκοπός: Η διαπίστωση της συχνότητας της μικροδορυφορικής αστάθειας στους πάσχοντες από κολοορθικό καρκίνο στον πληθυσμό της Ηπείρου και της συνύπαρξης ενδεχόμενων παράλληλων οδηγών ή και στοχεύσιμων μεταλλάξεων.

Μέθοδος: Αναδρομική ανασκόπηση των περιστατικών καρκίνου παχέος εντέρου και ορθού στην ογκολογική κλινική του ΠΓΝΙ Ιωαννίνων, κατά τα έτη 2014-2020.

Αποτελέσματα: Κατά τα έτη 2014-2020, στην κλινική μας προσήλθαν 830 ασθενείς με καρκίνο παχέος εντέρου και ορθού. Από αυτούς, με βάση τις επικρατούσες ενδείξεις ελέγχου μικροδορυφορικής αστάθειας, την περίοδο της προσέλευσής τους, ελέγχθηκαν οι 79. Από τον έλεγχο των ασθενών, είτε με εξέταση μικροδορυφορικής αστάθειας στον ιστό, είτε με ανίχνευση ανεπάρκειας των επιδιορθωτικών ενζύμων (MMR defficiency), προέκυψαν 17 ασθενείς MSI-High/MMR-deficient, δηλαδή 21.5% επί των εξεταζόμενων ασθενών. Συνυπάρχουσες μεταλλάξεις των πρωτεϊνών KRAS, NRAS, BRAF ή άλλες στοχεύσιμες μεταλλάξεις δεν διαπιστώθηκαν.

Συμπεράσματα: Διαπιστώσαμε ότι η συχνότητα της μικροδορυφορικής αστάθειας στο κέντρο μας ήταν σημαντική, επομένως αποτελεί έναν ιδιαίτερα σημαντικό βιοδείκτη για τη λήψη θεραπευτικών αποφάσεων είτε στον πρώιμο είτε στο μεταστατικό κολοορθικό καρκίνο, αλλά και μια σημαντική παράμετρο για την πρόληψη του κληρονομούμενου κολοορθικού καρκίνου στο πλαίσιο του συνδρόμου Lynch.

ΑΑ76

Συγγραφέας