Η ΣΥΜΒΟΛΗ ΤΩΝ ΝΕΟΤΕΡΩΝ ΜΟΡΙΑΚΩΝ ΤΕΧΝΙΚΩΝ ΣΤΗ ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΗ ΚΑΙ ΘΕΡΑΠΕΥΤΙΚΗ ΠΡΟΣΕΓΓΙΣΗ ΠΑΙΔΙΩΝ ΚΑΙ ΕΦΗΒΩΝ ΜΕ ΟΓΚΟΥΣ ΤΟΥ ΚΕΝΤΡΙΚΟΥ ΝΕΥΡΙΚΟΥ ΣΥΣΤΗΜΑΤΟΣ: Η ΣΗΜΑΣΙΑ ΣΥΜΜΕΤΟΧΗΣ ΣΕ ΔΙΕΘΝΗ ΣΥΝΕΡΓΑΤΙΚΑ ΠΡΟΓΡΑΜΜΑΤΑ

Εισαγωγή: Οι όγκοι του κεντρικού νευρικού συστήματος (ΚΝΣ) αποτελούν την κύρια αιτία νοσηρότητας και θνησιμότητας σε παιδιά και εφήβους με καρκίνο. Οι πρόσφατες εξελίξεις στην έρευνα της γενετικής και επιγενετικής επιτρέπουν τη μοριακή ταξινόμηση των όγκων του ΚΝΣ, τη διαστρωμάτωση της θεραπείας και τον προσδιορισμό εξατομικευμένων θεραπευτικών στόχων, βελτιώνοντας τη συνολική επιβίωση, αλλά και την ποιότητα ζωής των επιβιωσάντων.

Σκοπός-Μέθοδος: Αναδρομική ανάλυση κλινικών, ιστοπαθολογικών και μοριακών δεδομένων, με στόχο την εκτίμηση της συμβολής των μοριακών ευρημάτων στη διάγνωση και θεραπεία των ασθενών με όγκους ΚΝΣ.

Αποτελέσματα: Σε διάστημα 8 ετών (2013-2021), περισσότεροι από 200 ασθενείς (ηλικίας <18 ετών) με όγκους ΚΝΣ διαγνώστηκαν και αντιμετωπίστηκαν στη μονάδα μας, εκ των οποίων 43 ασθενείς (21αγόρια/22κορίτσια, 31πρωτοδιάγνωστοι/12υποτροπές) αναλύθηκαν με νεότερες τεχνικές αλληλούχισης και μεθυλίωσης του γονιδιώματος, μέσω των διεθνών μελετών PTT2.0, INFORM και EURHAB στα εργαστήρια του Γερμανικού Κέντρου Έρευνας Καρκίνου (DKFZ). Με βάση αυτά τα αποτελέσματα, 22 ασθενείς επαναταξινομήθηκαν σε νεότερες μοριακές υποομάδες (15Μυελοβλαστώματα/ 3Επενδυμώματα/ 4Άτυποι Τερατοειδείς Ραβδοειδείς Όγκοι). Η ανάλυση μεθυλίωσης DNA έθεσε νέα διάγνωση σε 2 περιπτώσεις (1HGNET-BCOR/ 1Dermatofibrosarcoma protuberans), ενώ σε 4 ακόμη περιπτώσεις επιβεβαίωσε μία μη σαφή ιστολογική διάγνωση (1Pineoblastoma /3High-Grade Gliomas), επιτρέποντας στους κλινικούς γιατρούς να ξεκινήσουν την κατάλληλη θεραπεία. Στοχευμένη θεραπεία έλαβαν 6 ασθενείς. Μάλιστα, ένας ασθενής με πολλαπλές υποτροπές όγκου του νωτιαίου σωλήνα, και δύσκολη ιστολογική ταυτοποίηση, έλαβε υψηλή βαθμολογία ως Dermatofibrosarcoma protuberans και υποβλήθηκε σε θεραπεία με αναστολέα της Τυροσινικής Κινάσης, παραμένοντας σταθερός για περισσότερα από δύο χρόνια.

Συμπεράσματα: Τα αποτελέσματά μας επιβεβαιώνουν τα κλινικά οφέλη της ενσωμάτωσης μοριακών δεδομένων στη διαγνωστική και θεραπευτική προσέγγιση των ασθενών με όγκο του ΚΝΣ, τονίζοντας τη σημασία διεθνών συνεργατικών πρωτοκόλλων στην παιδιατρική νευρο-ογκολογία. Tο 2018, ξεκίνησε συνεργασία μεταξύ του ACCC/DKFZ (Κέντρο Έρευνας Καρκίνου της Αθήνας / Γερμανικό Κέντρο Έρευνας Καρκίνου), υποστηρίζοντας περαιτέρω ανάλυση καρκινικών δειγμάτων, τη συμμετοχή της Ελλάδας σε κλινικές δοκιμές και την εκπαίδευση νέων επιστημόνων.