ΣΥΓΓΕΝΗΣ ΑΝΩΜΑΛΙΑ ΤΗΣ ΑΡΘΡΩΣΗΣ ΤΟΥ ΑΓΚΩΝΑ KAI ΤΗΣ ΑΚΡΑΣ ΧΕΙΡΟΣ- ΟΣΤΕΟΧΟΝΔΡΟΔΥΣΠΛΑΣΙΑ

ΕΙΣΑΓΩΓΗ: Συγγενείς ανωμαλίες του αγκώνα μπορεί να επισυμβούν κατά τη μορφογένεση ως αποτυχία σχηματισμού και διαφοροποίησης του άνω άκρου.  Διακρίνονται σε οστεοχονδροδυσπλασίες, δυσοστώσεις, πρωτοπαθείς αναπτυξιακές ανωμαλίες, πρωτοπαθή μεταβολικά σύνδρομα και συγγενείς μυοπάθειες.  Συνήθως ανιχνεύονται χρωμοσωμιακές ανωμαλίες που ευθύνονται για την παθολογία των οστών και των μαλακών μορίων, με περισσότερο συνήθεις εκδηλώσεις τη συνοστέωση, αγκύλωση και συγγενή αστάθεια.  Στα μαλακά μόρια οι γενετικές ανωμαλίες εκφράζονται με ρίκνωση και σύγκαμψη της άρθρωσης και ογκόμορφες εξεργασίες ή αμαρτώματα.  Πλήρης απουσία ή δυσπλασία του άνω άκρου παρατηρείται στη φωκομέλεια και εντοπισμένα για τον αγκώνα, στο οικογενές σύνδρομο πτερυγίου.   

ΣΚΟΠΟΣ: Περιγράφουμε τα απεικονιστικά χαρακτηριστικά οστεοχονδροδυσπλασίας σε ασθενή με δυσλειτουργικούς αγκώνες.

ΥΛΙΚΟ-ΜΕΘΟΔΟΣ:  58-ετών γυναίκα προσήλθε με σκελετικές ανωμαλίες του αγκώνα και προοδευτικά επιδεινούμενη κινητικότητα.

ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑΤΑ: Ο ακτινογραφικός έλεγχος ανέδειξε αμφοτερόπλευρη συμμετρική δυσπλασία του άπω πέρατος του βραχιονίου οστού με σημαντικές εκφυλιστικές αλλοιώσεις και επιχείλια οστεόφυτα.  Η δυσπλαστική ωλένη παρουσίαζε κυρτότητα της διάφυσης και έξω στροφή, ενώ η κορωνοειδής απόφυση σχημάτιζε αρθρική επιφάνεια με τμήμα της τροχιλίας.  Στην αξονική και μαγνητική τομογραφία δεν αναδείχθηκε ψευδάρθρωση του υπερτροφικού βραχιονίου κονδύλου που απεικονίστηκε πλήρως αποσπασμένος από το άπω πέρας του βραχιονίου, καθώς το δημιουργούμενο μεσοδιάστημα πληρώθηκε από αρθρικό υγρό.  Μικρή ψευδάρθρωση σχημάτιζε ο κόνδυλος με την ωλένη στο ύψος του ωλεκράνου.  Η απεικόνιση του ώμου δεν ανέδειξε ευρήματα, ενώ πολυάριθμα επικουρικά σφηνοειδή οστάρια απεικονίστηκαν στις μετακαρποφαλαγγικές αρθρώσεις άμφω δημιουργώντας υπεξαρθρήματα.  Περαιτέρω οι εγγύς και μέσες φάλαγγες ήταν δυσμορφικές με κυμαινόμενες διαταραχές του μήκους και του εύρους τους και αποτέλεσμα τη βράχυνση του δείκτη και την παράδοξη επιμήκυνση του παράμεσου δακτύλου.  Προτάθηκε χειρουργική ανατομική αποκατάσταση (ημιαρθροπλαστική) του αγκώνα την οποία η ασθενής αρνήθηκε.     

ΣΥΜΠΕΡΑΣΜΑΤΑ: Η εμφάνιση αμφοτερόπλευρων, συμμετρικών ανωμαλιών στον αγκώνα συνηγορεί υπέρ συγγενούς ανωμαλίας της άρθρωσης που χρήζει ελέγχου σε ολόκληρο τον άξονα του άνω άκρου, περιλαμβανομένου του ώμου και της άκρας χειρός.  Ο χρωμοσωμιακός έλεγχος θα προσδιορίσει το υποκείμενο γενετικό σύνδρομο.