ΝΟΣΟΣ CHARCOT-MARIE-TOOTH: ΧΕΙΡΟΥΡΓΙΚΕΣ ΘΕΡΑΠΕΥΤΙΚΕΣ ΠΡΟΣΕΓΓΙΣΕΙΣ ΚΑΙ ΑΠΟΚΑΤΑΣΤΑΣΗ ΤΗΣ ΚΟΙΛΟΡΑΙΒΟΠΟΔΙΑΣ

ΠΕΡΙΛΗΨΗ

ΕΙΣΑΓΩΓΗ: Η νόσος Charcot-Marie-Tooth αποτελεί τη συχνότερη κληρονομική προοδευτική περιφερική νευροπάθεια, με επίπτωση περίπου 1 στα 2500 άτομα. Στο επίκεντρο της εκφυλιστικής νευροπάθειας βρίσκεται η παθολογική μυελίνη. Μάλιστα, όσο πρωιμότερη η εγκατάσταση της νόσου, τόσο βαρύτερα είναι αντίστοιχα τα νευρολογικά και μυοσκελετικά ευρήματα.

ΣΚΟΠΟΣ: Σκοπός της παρούσας εργασίας αποτελεί η παρουσίαση της κλινικής σημειολογίας, των μυοσκελετικών επιπτώσεων της νόσου καθώς και των σύγχρονων χειρουργικών θεραπευτικών προσεγγίσεων.

ΥΛΙΚΟ ΚΑΙ ΜΕΘΟΔΟΣ: Στην παρούσα βιβλιογραφική ανασκόπηση, αξιοποιήθηκαν επιστημονικές μελέτες από τις ηλεκτρονικές βάσεις επιστημονικών δεδομένων PUBMED και GoogleScholar που αφορούσαν στα ιδιαίτερα χαρακτηριστικά της νόσου Charcot-Marie-Tooth, την κλινική σημειολογία και ειδικότερα τα νευρολογικά και μυοσκελετικά ευρήματα και κυρίως στις σύγχρονες χειρουργικές τεχνικές.

ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑΤΑ: Μυϊκή ατροφία, απώλεια αισθητικότητας, αδυναμία, παράδοξη βάδιση καθώς και παραμορφώσεις του ποδιού αποτελούν συνήθη αρχικά συμπτώματα της νόσου. Τα συμπτώματα συνήθως ξεκινούν από τα κάτω άκρα και τελικά επεκτείνονται και στα άνω, με τυπική εμφάνιση στην εφηβεία ή στην πρώτη ενήλικο ζωή, χωρίς αυτό να αποκλείει τη μετέπειτα εμφάνιση τους. Προς το παρόν, καμία θεραπεία δεν έχει αποδειχθεί ότι επιβραδύνει ή αναστέλλει τη φυσική εξέλιξη της νόσου. Έρευνες αναδεικνύουν τη σημασία του μεταβολισμού της μυέλινης και των πιθανών θεραπευτικών ιδιοτήτων της εξωγενούς χορήγησης λιπιδίων σε ασθενείς με CMT 1A. Παράλληλα, η χρήση ειδικών ορθώσεων και πελμάτων μπορεί να εξασφαλίσει τη μηχανική σταθερότητα, σε περιπτώσεις που η παραμόρφωση σε κοιλοραιβοποδία είναι εύκαμπτη και διορθώσιμη, σύμφωνα με τη δοκιμασία Coleman. Η χειρουργική θεραπεία είναι απαραίτητη σε περιπτώσεις σοβαρής κοιλοποδίας, σκολίωσης και άλλων αρθρικών παραμορφώσεων. Διακρίνονται σε 3 βασικές κατηγορίες: Επεμβάσεις μαλακών μορίων, οστεοτομιές και αρθροδέσεις, επιλέγονται δε βάσει της ηλικίας του ασθενούς και της αιτίας και σοβαρότητας της παραμόρφωσης. Τέλος, σημαντικό ρόλο διαδραματίζει και η φαρμακευτική ανακούφιση του πόνου.

ΣΥΝΟΨΗ: Η νόσος Charcot-Marie-Tooth είναι μια σοβαρή εκφυλιστική νόσος του νευρικού συστήματος, η αντιμετώπιση της οποίας θα πρέπει να είναι πολυπαραγοντική, δίνοντας σημασία στην επιλογή των κατάλληλων χειρουργικών και μη θεραπευτικών προσεγγίσεων αναλόγως τον ασθενή, καθώς και στην πρόληψη, έγκαιρη διάγνωση και αποτελεσματική αποκατάσταση.

ΛΕΞΕΙΣ-ΚΛΕΙΔΙΑ: Νευροπάθεια, οστική παραμόρφωση, αρθρώσεις, μυελίνη, μυοσκελετικό σύστημα, κοιλοποδία

ΒΙΒΛΙΟΓΡΑΦΙΑ

1. Charcot-Marie-Tooth Disease (2023). Retrieved from https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/charcot-marie-tooth-disease/symptoms-causes/syc-20350517
2. Beals, T. C., & Nickisch, F. (2008). Charcot-Marie-Tooth disease and the Cavovarus Foot. Foot and Ankle Clinics, 13(2), 259–274. doi:10.1016/j.fcl.2008.02.004
3. Cesare Faldini, M. (2018). Retrieved from https://www.aaos.org/videos/video-detail-page/17195__Videos
4. Divakara Kedlaya, M. (2023). Retrieved from https://emedicine.medscape.com/article/1232386-medication.
5. Dreher, T., Beckmann, N. A., & Wenz, W. (2015). Surgical treatment of severe cavovarus foot deformity in Charcot-Marie-Tooth disease. JBJS Essential Surgical Techniques, 5(2). doi:10.2106/jbjs.st.n.00005
6. Erick Kazarian, & Robert M. Kay. (n.d.). Retrieved from https://www.orthobullets.com/pediatrics/4086/charcot-marie-tooth-disease
7. Faldini, C., Traina, F., Nanni, M., Mazzotti, A., Calamelli, C., Fabbri, D., … Giannini, S. (2015). Surgical treatment of cavus foot in Charcot-Marie-Tooth Disease: A review of twenty-four cases. Journal of Bone and Joint Surgery, 97(6). doi:10.2106/jbjs.n.00794
8. Kenis-Coskun, O., & Matthews, D. J. (2016). Rehabilitation issues in Charcot-Marie-Tooth disease. Journal of Pediatric Rehabilitation Medicine, 9(1), 31–34. doi:10.3233/prm-160359
9. Lin, T., Gibbons, P., Mudge, A. J., Cornett, K. M. D., Menezes, M. P., & Burns, J. (2019). Surgical outcomes of Cavovarus foot deformity in children with Charcot-Marie-Tooth disease. Neuromuscular Disorders, 29(6), 427–436. doi:10.1016/j.nmd.2019.04.004
10. Louwerens, J. W. (2018). Operative treatment algorithm for foot deformities in Charcot-Marie-Tooth disease. Operative Orthopädie Und Traumatologie, 30(2), 130–146. doi:10.1007/s00064-018-0533-0
11. Nonnekes, J., Hofstad, C., de Rotteveel, A., van Wielen, H., Gelder, J., Plaats, C., … Louwerens, J. (2021). Management of gait impairments in people with hereditary motor and sensory neuropathy: A treatment algorithm. Journal of Rehabilitation Medicine, 0. doi:10.2340/16501977-2831
12. Pfeffer, G. B., Gonzalez, T., Brodsky, J., Campbell, J., Coetzee, C., Conti, S., … Noori, N. (2020). A consensus statement on the surgical treatment of Charcot-Marie-Tooth disease. Foot & Ankle International, 41(7), 870–880. doi:10.1177/1071100720922220