Σύνδρομο Budd-Chiari επαγώμενο από θρομβοφιλία αγνώστου αιτιολογίας

Εισαγωγή: Το σύνδρομο Budd–Chiari αποτελεί μια σπάνια κλινική οντότητα που χαρακτηρίζεται από απόφραξη ή παρεμπόδιση της εκροής των ηπατικών φλεβών. Η ετήσια επίπτωσή του υπολογίζεται σε 1–2 περιπτώσεις ανά εκατομμύριο πληθυσμού. Στις περισσότερες περιπτώσεις ανιχνεύεται υποκείμενη προθρομβωτική αιτία, όπως μυελοϋπερπλαστικά νεοπλάσματα, αντιφωσφολιπιδικό σύνδρομο, παροξυσμική νυχτερινή αιμοσφαιρινουρία, καθώς και άλλες επίκτητες ή κληρονομικές θρομβοφιλίες. Ωστόσο, σε ορισμένους ασθενείς η αιτιολογία παραμένει άγνωστη.

Σκοπός: Σκοπός της παρούσας εργασίας είναι η παρουσίαση περιστατικού συνδρόμου Budd–Chiari σε γυναίκα με ιστορικό επαναλαμβανόμενων φλεβικών θρομβώσεων και αρνητικό έλεγχο για γνωστές θρομβοφιλίες, αναδεικνύοντας τη σημασία της υψηλής κλινικής υποψίας, της έγκαιρης διάγνωσης και αντιμετώπισης.

Μέθοδοι: Πρόκειται για περιγραφή περιστατικού 65χρονης γυναίκας με ιστορικό δύο επεισοδίων εν τω βάθει φλεβικής θρόμβωσης και πρόσφατης θρόμβωσης των εγκεφαλικών φλεβωδών κόλπων, με αρνητικό εργαστηριακό έλεγχο για θρομβοφιλία. Η ασθενής προσήλθε στο Τμήμα Επειγόντων Περιστατικών λόγω προσυγκοπτικού επεισοδίου. Η κλινική εξέταση ανέδειξε άλγος στο δεξιό άνω τεταρτημόριο της κοιλίας, ενώ οι εργαστηριακές εξετάσεις έδειξαν διαταραχή των ηπατικών ενζύμων. Πραγματοποιήθηκε υπερηχογράφημα άνω κοιλίας, Triplex υπερηχογράφημα, αξονική τομογραφία και μαγνητική αγγειογραφία–φλεβογραφία (MRA–MRV).

Αποτελέσματα: Ο απεικονιστικός έλεγχος ανέδειξε υποξεία θρόμβωση του σπληνοπυλαίου άξονα, καθώς και εκτεταμένη θρόμβωση των ηπατικών φλεβών, της πυλαίας φλέβας και των ενδοηπατικών κλάδων της, της σπληνικής και της άνω μεσεντερίου φλέβας. Κατά τη διάρκεια της νοσηλείας, η κλινική κατάσταση της ασθενούς επιδεινώθηκε ραγδαία, με σημαντική αύξηση των ηπατικών ενζύμων, εμφάνιση ηπατονεφρικού συνδρόμου, ανουρία και αιμοδυναμική αστάθεια που κατέστησε αναγκαία τη χορήγηση αγγειοσυσπαστικών φαρμάκων. Η ασθενής διακομίστηκε σε εξειδικευμένο κέντρο για διενέργεια της επέμβασης DIPS (Direct Intrahepatic Portosystemic Shunt).

Συμπεράσματα: Το σύνδρομο Budd–Chiari θα πρέπει να τίθεται στη διαφορική διάγνωση ασθενών με ανεξήγητη ηπατική δυσλειτουργία και ιστορικό φλεβικών θρομβώσεων, ακόμη και όταν ο έλεγχος για γνωστές θρομβοφιλίες είναι αρνητικός. Η έγκαιρη αναγνώριση και η άμεση θεραπευτική παρέμβαση είναι καθοριστικής σημασίας για την πρόληψη της ηπατικής ανεπάρκειας και τη βελτίωση της πρόγνωσης των ασθενών.