ΣΗΜΑΣΙΑ ΗΠΑΤΙΚΗΣ ΝΟΣΟΥ ΣΕ ΑΣΘΕΝΕΙΣ ΜΕ ΣΥΝΔΡΟΜΟ TURNER ΥΠΟ ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΟΡΜΟΝΙΚΗΣ ΥΠΟΚΑΤΑΣΤΑΣΗΣ: ΣΕΙΡΑ ΠΕΡΙΣΤΑΤΙΚΩΝ ΚΑΙ ΑΝΑΣΚΟΠΗΣΗ

Εισαγωγή

Το Σύνδρομο Turner (TS, 45,Χ) είναι χρωμοσωμική διαταραχή που αφορά αποκλειστικά γυναίκες και χαρακτηρίζεται από πλήρη ή μερική απουσία ενός Χ χρωμοσώματος. Η νόσος συνοδεύεται από πολυσυστηματικές εκδηλώσεις, όπως καρδιομεταβολική και ηπατική δυσλειτουργία. Η ηπατική βλάβη είναι συχνά ασυμπτωματική, με 30–60% των ασθενών να εμφανίζουν αυξημένες τιμές ηπατικών ενζύμων (LFT’s). Οι ηπατικές εκδηλώσεις  περιλαμβάνουν κυρίως την ύπαρξη στεάτωσης με/χωρίς στεατοηπατίτιδα στο πλαίσιο της Μεταβολικά Σχετιζόμενης Στεατωτικής Νόσου του Ήπατος (MASLD) με δυνητική ανάπτυξη  ίνωσης και εξέλιξη σε κίρρωση. Παρά την αναγκαιότητα της Θεραπείας Ορμονικής Υποκατάστασης (Hormone Replacement Therapy, HRT) στο TS, η επίδρασή της στην MASLD παραμένει ασαφής.

Σκοπός: Η παρούσα μελέτη διερευνά τη σχέση μεταξύ HRT και ηπατικής νόσου σε γυναίκες με TS, αξιολογώντας την επίδρασή της ως προς την εξέλιξη της ηπατικής νόσου.

Μέθοδοι: Με αφορμή τρία περιστατικά γυναικών με TS και διαταραχή LFTs, πραγματοποιήθηκε συστηματική βιβλιογραφική ανασκόπηση μέσω PubMed. Η ανάλυση επικεντρώθηκε στη σχέση μεταξύ TS,  HRT και χρονίων ηπατικών νοσημάτων, κυρίως MASLD.  

Αποτελέσματα

Οι ασθενείς (Α, Β και Γ) διαγνώστηκαν σε μέση ηλικία 15 ετών και ξεκίνησαν θεραπεία ορμονικής υποκατάστασης (HRT) με οιστραδιόλη και προγεστερινοειδή, ενώ η ασθενής Α έλαβε επιπλέον αυξητική ορμόνη. Το μέσο βάρος των ασθενών ήταν 56,7 kg και ο μέσος BMI 26,3 kg/m², ενώ η μέση τιμή γGT, ALP, AST και ALT ήταν 77,67, 72,67 , 30 και 50 U/L, αντιστοίχως. Οι ασθενείς υποβλήθηκαν σε ετήσιο έλεγχο ηπατικών ενζύμων (LFTs) και ελαστογραφία ήπατος για αξιολόγηση του βαθμού στεάτωσης (Controlled Attenuation Parameter – CAP) και ίνωσης (Liver Stiffness Measurement – LSM). Κατά το 3ο έτος παρακολούθησης παρατηρήθηκε περαιτέρω διαταραχή των ηπατικών ενζύμων με  μέση τιμή  γGT:159.67;  ΑLP : 99 U/L;  ΑST: 49.33  και ΑLT : 110.67 U/L.  Και στις τρεις περιπτώσεις παρατηρήθηκε αύξηση σωματικού βάρους 2–5 κιλά (μέσος όρος 3,3 kg). Η ελαστογραφία ήπατος ανέδειξε ήπιο βαθμό ίνωσης στις ασθενείς Α και Β (μέσος όρος 6,55 kPa) και ήπιο βαθμό στεάτωσης (μέσος όρος 263 dB/m), ενώ στην ασθενή Γ παρατηρήθηκε μέτριος βαθμός ίνωσης (F2: 7,7 kPa) και ήπια στεάτωση (S1). Στον επόμενο έλεγχο, μετά από απώλεια βάρους και διαιτητικές τροποποιήσεις, παρατηρήθηκε μείωση των τιμών στην ασθενή Γ σε 6,1 kPa (F0–F1) και 221 dB/m (S0). Η HRT συνεχίστηκε σε όλες τις ασθενείς σύμφωνα με τις κατευθυντήριες οδηγίες, σε συνδυασμό με διαιτητικές τροποποιήσεις, οδηγώντας σε σταθεροποίηση των επιπέδων ηπατικών ενζύμων. Ωστόσο, η απόφαση αυτή παραμένει υπό αμφισβήτηση, καθώς μελέτες έχουν δείξει συσχέτιση της HRT με την MASLD και την παχυσαρκία, ακόμη και σε άτομα χωρίς προϋπάρχουσα ηπατική νόσο.

Συμπεράσματα: Το κλινικό δίλημμα συνέχισης της HRT με δυνητικές ηπατικές επιπλοκές σε ασθενείς με TS χρήζει διερεύνησης. Όμως, η καλά ελεγχόμενη θεραπεία σε συνδυασμό με διατροφική τροποποίηση και σωματική άσκηση, φαίνεται να συμβάλλει στη σταθεροποίηση των ηπατικών ενζύμων, τη βελτίωση του μεταβολικού προφίλ και της ποιότητας ζωής, χωρίς να επιδεινώνει την ηπατική νόσο.