Overlap Syndrome: Όταν τα Εργαστηριακά Ευρήματα και η Ιστολογίκή εικόνα δε Συμφωνούν Απόλυτα

Εισαγωγή: Η πρωτοπαθής χολική χολαγγειίτιδα (PBC) και η αυτοάνοση ηπατίτιδα (AIH) μπορούν να συνυπάρχουν στο σύνδρομο επικάλυψης (overlap syndrome), δημιουργώντας διαγνωστικές προκλήσεις. Η διάγνωση βασίζεται στον συνδυασμό εργαστηριακών και ιστολογικών χαρακτηριστικών. Η ασυμφωνία μεταξύ εργαστηριακών και ιστοπαθολογικών ευρημάτων αν και σπάνια, μπορεί να περιπλέξει τις θεραπευτικές αποφάσεις.

Σκοπός: Παρουσίαση περιστατικού με overlap syndrome αυτοάνοσης ηπατίτιδας και πρωτοπαθούς χολικής χολαγγείιτδας.

Μέθοδοι: Γυναίκα 39 ετών από τη Σρι Λάνκα παραπέμφθηκε στα εξωτερικά ιατρεία με με ασυμπτωματική αύξηση ηπατικών ενζύμων, αρχόμενη από το Μάιο 2025, εμφανίζοντας αρχικά ήπια άνοδο τρανσαμινασών (2-3× ανώτερα φυσιολογικά όρια) και χολόσταση (γGT 3× φυσιολογικά, ALP 1,5× φυσιολογικά). Το ατομικό αναμνηστικό περιελάμβανε υποθυρεοειδισμό, λεύκη προσώπου και σιδηροπενία υπό χρόνια αγωγή. Πραγματοποιήθηκε πλήρης αυτοάνοσος, ιολογικός, μεταβολικός και απεικονιστικός έλεγχος (υπερηχογράφημα, ελαστογραφία, αξονική τομογραφία ήπατος). Πραγματοποιήθκε επιπλέον και βιοψία ήπατος προς διασαφήνιση και οριστικοποίηση της διάγνωσης.

Αποτελέσματα: Οι εργαστηριακές εξετάσεις ανέδειξαν προφίλ συμβατό πρωτίστως με PBC με θετικά αντι-μιτοχονδριακά αντισώματα M2 (AMA-M2) σε τίτλο 1/1280, ANA 1/160, θετικά anti-SSA/Ro, anti-SSB/La, ASMA, anti-RNP, anti-Sm και ANCA. Αναδείχθηκε επίσης πολυκλωνική υπεργαμμασφαιριναιμία.με αξιοσημείωτη την άνοδο της IgG (47,2 g/L). Η ελαστογραφία έδειξε LSM 12,7 kPa (χαμηλής αξιοπιστίας λόγω αυξημένων τρανσαμινασών κατά την περίοδο διενέργειας της εξέτασης), ενώ ο υπόλοιπος απεικονιστικός έλεγχος δεν ανέδειξε ιδιαίτερα παθολογικά ευρήματα. Η βιοψία ήπατος ανέδειξε κυρίαρχα χαρακτηριστικά αυτοάνοσης ηπατίτιδας: περιπυλαία προσβολή με διεπιφανειακή ηπατίτιδα (interface hepatitis) με λεμφοκυτταρική διήθηση και καταστροφή ηπατοκυττάρων πέριξ των πυλαίων διοαστημάτων, χωρίς προσβολή των μικρών χοληφόρων αγγείων (θα παρατεθούν ιστοπαθολογικές εικόνες). Τα ευρήματα ήταν συμβατά με AIH εν αντιθέσει με το εργαστηριακό προφίλ που ήταν συμβατό με PBC. Η ασθενής τέθηκε υπό συνδυαστική αγωγή με ουρσοδεσοξυχολικό οξύ και αζαθιοπρίνη με καλή κλινική και εργαστηριακή απάντηση.

Συμπέρασμα: Το περιστατικό αναδεικνύει ένα σπάνιο φαινότυπο overlap syndrome όπου οι έντονα θετικοί τίτλοι AMA υποδηλώνουν PBC ενώ η βιοψία αποκαλύπτει κυρίαρχα χαρακτηριστικά AIH. Η εργαστηριακή-ιστολογική διάσταση υπογραμμίζει τη σημασία της ηπατικής βιοψίας για ακριβή διάγνωση σε περιπτώσεις κλινικής αμφιβολίας.

PBC: Πρωτοπαθής χολική χολαγγειίτιδα, AIH: Αυτοάνοση ηπατίτιδα,